【佳學(xué)基因檢測(cè)】淚腺涎腺萎縮病基因檢測(cè)、基因解碼Dacryosialoadenopathia atrophicans

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

根據(jù)《基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)項(xiàng)目名稱規(guī)范》，淚腺涎腺萎縮病基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Dacryosialoadenopathia atrophicans的疾病的基因原因分析 。該分析由于不以疾病發(fā)生的征狀為依據(jù)，可在發(fā)病前進(jìn)行早期診斷。同時(shí)，對(duì)發(fā)病原因的基因序列分析還可楊以阻斷遺傳，讓后代及二胎不再患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做淚腺涎腺萎縮病基因檢測(cè)？

淚腺涎腺萎縮病是一種以眼干和口干為主要特征的疾病。 這種情況通常從中年開(kāi)始逐漸發(fā)展，但可以在任何年齡發(fā)生。淚腺涎腺萎縮病被歸類為自身免疫性疾病，是免疫系統(tǒng)攻擊身體自身組織和器官時(shí)發(fā)生的一大類病癥之一。 在淚腺涎腺萎縮病中，免疫系統(tǒng)主要攻擊產(chǎn)生眼淚（淚腺）和唾液（唾液腺）的腺體，損害腺體分泌這些液體的能力。眼睛干澀可能導(dǎo)致瘙癢、灼痛、沙粒感 在眼睛中，視力模糊，或無(wú)法忍受明亮或熒光燈。 口干會(huì)感到白堊或充滿棉花，受影響的人可能難以說(shuō)話、品嘗食物或吞咽。 由于唾液有助于保護(hù)牙齒和口腔組織，干燥綜合征患者患蛀牙和口腔感染的風(fēng)險(xiǎn)增加。在大多數(shù)淚腺涎腺萎縮病患者中，眼干和口干是該疾病的主要特征 ，一般健康和預(yù)期壽命基本不受影響。 然而，在某些情況下，免疫系統(tǒng)也會(huì)攻擊和損害其他器官和組織。 這種并發(fā)癥被稱為腺外受累。 受影響的個(gè)體可能會(huì)在結(jié)締組織中發(fā)生炎癥，結(jié)締組織為整個(gè)身體的結(jié)構(gòu)提供強(qiáng)度和柔韌性。 涉及結(jié)締組織炎癥的疾病有時(shí)稱為風(fēng)濕病。 在淚腺涎腺萎縮病中，腺外受累可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)和肌肉發(fā)炎疼痛； 皮膚干燥、發(fā)癢和皮疹； 慢性咳嗽; 嘶啞的聲音； 腎臟和肝臟問(wèn)題； 手腳麻木或刺痛; 并且，在女性中，陰道干燥。 嚴(yán)重到足以影響日常生活活動(dòng)的長(zhǎng)期和極度疲倦（疲勞）也可能發(fā)生在這種疾病中。 少數(shù) 淚腺涎腺萎縮病患者會(huì)患上淋巴瘤，這是一種與血液有關(guān)的癌癥，會(huì)導(dǎo)致淋巴結(jié)形成腫瘤，但會(huì)擴(kuò)散到其他器官。有些人賊初被診斷出患有另一種風(fēng)濕性疾病，例如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎或系統(tǒng)性紅斑狼瘡 ，后來(lái)出現(xiàn)干燥綜合征的眼干和口干特征。 其他自身免疫性疾病也可能在干燥綜合征發(fā)作后發(fā)展。 總之，大約一半的淚腺涎腺萎縮病患者還患有另一種自身免疫性疾病。

淚腺涎腺萎縮病在基因檢測(cè)國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)中的使用

淚腺涎腺萎縮病的致病基因鑒定基因解碼

淚腺涎腺萎縮病是一種以眼干和口干為主要特征的疾病。 淚腺涎腺萎縮病被認(rèn)為是一種多因素疾病，其中潛在的遺傳易感性、表觀遺傳機(jī)制和環(huán)境因素促成了疾病的發(fā)展。 在過(guò)去的 5 年中，淚腺涎腺萎縮病中的先進(jìn)個(gè)全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)完成。 賊強(qiáng)的關(guān)聯(lián)信號(hào)位于 HLA 基因內(nèi)，而非 HLA 基因 IRF5 和 STAT4 在多個(gè)種族中顯示出一致的關(guān)聯(lián)，但效應(yīng)量較小。 大多數(shù)遺傳風(fēng)險(xiǎn)變異都存在于基因間區(qū)域。DNA 甲基化、組蛋白修飾和非編碼 RNA 等表觀遺傳機(jī)制通過(guò)對(duì)基因表達(dá)的調(diào)節(jié)作用在淚腺涎腺萎縮病的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮作用，并可能構(gòu)成基因組和表型表現(xiàn)之間的動(dòng)態(tài)聯(lián)系。 佳學(xué)基因檢測(cè)總結(jié)了迄今為止發(fā)表的遺傳研究和我們目前對(duì)淚腺涎腺萎縮病表觀遺傳機(jī)制的理解。