【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬蹄內(nèi)翻足分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

馬蹄內(nèi)翻足是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

馬蹄內(nèi)翻足疾病介紹：

馬蹄內(nèi)翻足是一種先天性肢體畸形，定義為足部固定在足，內(nèi)翻，內(nèi)翻和馬蹄內(nèi)（即向內(nèi)傾斜，向外軸向旋轉(zhuǎn)，向下指向）伴隨軟組織異常（Cardy等，2007）。馬蹄足可以單獨(dú)發(fā)生或作為綜合征的一部分發(fā)生（例如，萎縮性發(fā)育不良，222600）。據(jù)報(bào)道，馬蹄足缺乏長(zhǎng)骨和鏡像多指（Gurnett等，2008; Klopocki等，2012）。臨床特征：馬蹄足;馬蹄內(nèi)翻;骨骼發(fā)育不良;脊柱發(fā)育不良;不有效外顯率;修剪腹部; Talipes cavus equinovarus; Equinovarus畸形; C型brachydactyly。該病臨床表征有：馬蹄內(nèi)翻足；畸形足；骨骼發(fā)育不良；脊椎骨骺發(fā)育不良；干梅腹；馬蹄內(nèi)翻足高弓畸形；馬蹄內(nèi)翻變形；C型短指。

馬蹄內(nèi)翻足基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為馬蹄內(nèi)翻足不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了馬蹄內(nèi)翻足的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有馬蹄內(nèi)翻足，實(shí)現(xiàn)馬蹄內(nèi)翻足遺傳阻斷的目的。

馬蹄內(nèi)翻足遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，馬蹄內(nèi)翻足是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將馬蹄內(nèi)翻足的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)馬蹄內(nèi)翻足的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免馬蹄內(nèi)翻足的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做馬蹄內(nèi)翻足致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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