【佳學(xué)基因檢測】Stickler綜合征4型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Stickler綜合征4型是一種由基因序列異常引起的疾病。是一種罕見病、遺傳病。這種遺傳性疾病可以在兒科、骨科、耳鼻喉 科首先診斷，診斷和治療需要采用基因檢測與分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

Stickler綜合征4型疾病介紹：

Stickler綜合征4型是一種常染色體隱性遺傳性疾病，與Pierre Robin序列的完整形式或多或少存在聯(lián)系。表現(xiàn)為眼部、骨疾病和感音神經(jīng)性耳聾等臨床表征。眼部疾病可能包括青少年白內(nèi)障、近視、斜視、玻璃體視網(wǎng)膜或脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性、視網(wǎng)膜脫離和慢性葡萄膜炎。Pierre-Robin序列包括口腔頂部的開口（腭裂）、大舌頭（巨舌）和小下顎（小顎）。骨骼受到輕微的扁桃體和大的，通常有缺陷的骨骺的影響。幼年關(guān)節(jié)松弛后有關(guān)節(jié)病的早期癥狀。聽力損失的程度因受影響的個(gè)體而異，隨著時(shí)間的推移可能會(huì)變得更嚴(yán)重。不同患者的臨床表現(xiàn)不同。

Stickler綜合征4型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Stickler綜合征4型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Stickler綜合征4型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合征4型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Stickler綜合征4型，實(shí)現(xiàn)Stickler綜合征4型遺傳阻斷的目的。

Stickler綜合征，4型的基因檢測有什么用？

Stickler綜合征4型的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Stickler綜合征4型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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