【佳學(xué)基因檢測(cè)】Stickler綜合征1型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Stickler綜合征1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Stickler綜合征1型疾病介紹：

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽(tīng)力喪失，關(guān)節(jié)問(wèn)題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個(gè)特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見(jiàn)。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問(wèn)題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴(yán)重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過(guò)眼科檢查過(guò)明顯觀察到。其他眼部問(wèn)題也很常見(jiàn)，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽(tīng)力喪失的程度差異很大，并可能隨著時(shí)間的推移惡化。聽(tīng)力喪失可能是感覺(jué)神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽(tīng)力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動(dòng)且非常靈活（可動(dòng)性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長(zhǎng)靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問(wèn)題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異常可引起背痛。 研究人員已經(jīng)描述幾種類(lèi)型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進(jìn)行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽(tīng)力喪失的嚴(yán)重程度在不同類(lèi)型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險(xiǎn)賊高。 II型也包括眼部畸形，但I(xiàn)II型不包括眼部畸形（通常稱(chēng)為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽(tīng)力喪失。 IV、V和VI型非常罕見(jiàn)，僅在幾個(gè)人中確診。 Marshall綜合征類(lèi)似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽(tīng)力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)立的疾病。該病臨床表征有：腭裂；鼻孔前翻；青光眼；白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；近視；漏斗胸；關(guān)節(jié)炎；二尖瓣脫垂；脊柱側(cè)彎；脊椎骨骺發(fā)育不良；關(guān)節(jié)病；股骨骨骺不規(guī)則；上身比下身比減少。

Stickler綜合征1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Stickler綜合征1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Stickler綜合征1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合征1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Stickler綜合征1型，實(shí)現(xiàn)Stickler綜合征1型遺傳阻斷的目的。

Stickler綜合征1型可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Stickler綜合征1型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Stickler綜合征1型或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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