【佳學(xué)基因檢測(cè)】薩利肌病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

薩利肌病發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道薩利肌病基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

薩利肌病疾病介紹：

薩利赫肌病是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響負(fù)責(zé)運(yùn)動(dòng)的骨骼肌，以及心肌。典型癥狀是骨骼肌無(wú)力，這在嬰兒早期就可表現(xiàn)出來(lái)?；颊哌\(yùn)動(dòng)技能，如坐、站立、行走習(xí)得較晚。薩利赫肌病患者從童年后期起可能發(fā)展出關(guān)節(jié)畸形，導(dǎo)致頸部、背部運(yùn)動(dòng)受限?；颊咄晖砥谶€可能發(fā)展為脊柱側(cè)凸。 擴(kuò)張型心肌病是薩利赫肌病的另一個(gè)臨床表現(xiàn)。擴(kuò)張型心肌病患者的心臟體積增大而心肌收縮能力降低，使得心臟無(wú)法有效泵出血液。擴(kuò)張型心肌病的癥狀包括心律失常、呼吸急促、極度疲勞和下肢腫脹。薩利赫肌病相關(guān)的心臟疾病在童年期就可表現(xiàn)，通常出現(xiàn)在骨骼肌癥狀后。心臟疾病迅速惡化，往往會(huì)導(dǎo)致青少年期或青年期心臟衰竭和猝死。

四歲時(shí)的心電圖顯示電軸左偏（左前分支阻滯）

兩名患有 Salih 肌病的兒童在 4 歲（A 和 D）和 14 歲（B 和 C）時(shí)的骨骼肌組織學(xué)。

A 和 D. 早期活檢顯示 (A) 纖維大小變異性增加，大量位于中央的細(xì)胞核 (CNL)，但沒有肌內(nèi)膜纖維化或壞死（Van Gieson 染色；原始放大倍數(shù) x250）。 (D) 1 型纖維（深色）占主導(dǎo)地位，2 型纖維（淺色，箭頭）很少（肌原纖維 ATP 酶 [4.3]；原始放大倍數(shù) x250）。

B 和 C。在 14 歲時(shí)，還有大量 CNL (B)，與肌內(nèi)膜纖維化和少量壞死纖維（箭頭）相關(guān)（GT；原始放大倍數(shù) x250）。 (C) 氧化染色顯示微核樣病變（箭頭；原始放大倍數(shù) x250）。

薩利肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為薩利肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，薩利肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了薩利肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有薩利肌病，實(shí)現(xiàn)薩利肌病遺傳阻斷的目的。Salih 肌病的診斷是通過在分子遺傳學(xué)檢測(cè)中鑒定 TTN 的 M 線編碼外顯子 Mex1、Mex2 和 Mex3* 中的雙等位基因致病性變異而建立的。

*注意：TTN 的賊后六個(gè)外顯子（LRG [NG_011618.3] 中的 359 到 364 編號(hào)，沿染色體順序?qū)ν怙@子進(jìn)行編號(hào)；C 末端域）編碼跨越肌節(jié) M 線的肌聯(lián)蛋白部分； 這些外顯子稱為 Mex1-Mex6，表示“M 線編碼外顯子 1 到 6”。 有關(guān)將這些外顯子映射到其他轉(zhuǎn)錄本的信息，請(qǐng)參閱分子遺傳學(xué)。

分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法可以包括基因靶向檢測(cè)（單基因檢測(cè)、多基因組）和綜合基因組檢測(cè)（外顯子組測(cè)序、外顯子組陣列、基因組測(cè)序）的組合，具體取決于對(duì)疾病采用常規(guī)診斷的正確度以及患者對(duì)獲得結(jié)果的時(shí)間期待。

基因靶向測(cè)試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而基因組測(cè)試則不需要。 由于 Salih 肌病的表型很廣泛，具有提示性發(fā)現(xiàn)中描述的獨(dú)特發(fā)現(xiàn)的個(gè)體可能會(huì)使用基因靶向檢測(cè)進(jìn)行診斷，而那些具有與許多其他遺傳性肌病和/或肌病難以區(qū)分的表型的個(gè)體 心肌病更有可能通過基因組檢測(cè)得到診斷。

當(dāng)表型和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果提示 Salih 肌病的診斷時(shí)，分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法可包括單基因檢測(cè)或使用多基因組：

單基因檢測(cè)。 TTN 的序列分析檢測(cè)小的基因內(nèi)缺失/插入和錯(cuò)義、無(wú)義和剪接位點(diǎn)變異； 通常，不會(huì)檢測(cè)到外顯子或全基因缺失/重復(fù)。 首先對(duì)選擇的外顯子（Mex1、Mex2、Mex3）進(jìn)行序列分析。 如果只發(fā)現(xiàn)一個(gè)或沒有發(fā)現(xiàn)致病變異，則對(duì)剩余的外顯子進(jìn)行 TTN 序列分析和缺失/重復(fù)分析。

注意：如果上述測(cè)試未鑒定出雙等位基因 TTN 致病變異，則可考慮進(jìn)行 RNA 測(cè)序以鑒定改變剪接和/或表達(dá)的變異以及蛋白質(zhì)印跡分析； 然而，此類測(cè)試可能無(wú)法在臨床基礎(chǔ)上進(jìn)行 。

包括 TTN 和其他感興趣的基因（參見鑒別診斷）的多基因組賊有可能確定該病癥的遺傳原因，同時(shí)限制對(duì)無(wú)法解釋潛在表型的基因中意義不確定的變異和致病變異的鑒定。 注意：(1) 面板中包含的基因和用于每個(gè)基因的測(cè)試的診斷靈敏度因?qū)嶒?yàn)室而異，并且可能會(huì)隨著時(shí)間而改變。 (2) 一些多基因組可能包括與本 GeneReview 中討論的病癥無(wú)關(guān)的基因。 值得注意的是，鑒于 Salih 肌病的罕見性，一些肌病和/或心肌病的 panel 可能不包括該基因。 (3) 在一些實(shí)驗(yàn)室中，panel 選項(xiàng)可能包括定制實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)的 panel 和/或定制的以表型為重點(diǎn)的外顯子組分析，其中包括臨床醫(yī)生指定的基因。 (4) 面板中使用的方法可能包括序列分析、刪除/重復(fù)分析和/或其他基于非測(cè)序的測(cè)試。

薩利肌病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，薩利肌病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將薩利肌病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)薩利肌病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免薩利肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做薩利肌病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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