【佳學(xué)基因檢測】Roussy-Lévy綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Roussy-Lévy綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Roussy-Lévy綜合征疾病介紹：

Charcot-Marie-Tooth病是一組影響周圍神經(jīng)的進(jìn)行性疾病。周圍神經(jīng)將大腦和脊髓與肌肉和感覺細(xì)胞連接起來，以檢測觸覺，疼痛，發(fā)熱和聲音等感覺。周圍神經(jīng)的損傷可導(dǎo)致腳，腿和手中的肌肉感覺喪失和消瘦（萎縮）。 Charcot-Marie-Tooth病通常在青春期或成年早期變得明顯，但從兒童早期到成年晚期的任何時候都可能發(fā)生。 Charcot-Marie-Tooth病的癥狀嚴(yán)重程度不同，即使是同一家庭的成員也是如此。有些人從未意識到自己患有這種疾病，但大多數(shù)人都有適度的身體殘疾。一小部分人會出現(xiàn)嚴(yán)重的虛弱或其他問題，在極少數(shù)情況下，這些問題可能會危及生命。然而，在大多數(shù)受影響的個體中，Charcot-Marie-Tooth病不會影響預(yù)期壽命。通常，Charcot-Marie-Tooth疾病的賊早癥狀包括腳部的平衡困難，笨拙和肌肉無力。受影響的個體可能有足部異常，例如高弓（pes cavus），扁平足（pes planus）或彎曲的腳趾（錘腳趾）。他們經(jīng)常難以彎曲腳或在腳后跟上行走。這些困難可能導(dǎo)致高于正常的步驟（或步態(tài)），并增加踝關(guān)節(jié)受傷和絆倒的風(fēng)險。隨著疾病的進(jìn)展，小腿的肌肉通常會減弱，但腿和腳的問題很少需要使用輪椅。受影響的人也可能在手中出現(xiàn)虛弱，導(dǎo)致日常活動困難，例如書寫，緊固按鈕和轉(zhuǎn)動門把手?；加羞@種疾病的人通常對腳和小腿的觸摸，熱和冷的敏感性降低，但偶爾會感到疼痛或燒灼感。在某些情況下，受影響的個體會經(jīng)歷逐漸的聽力喪失，耳聾或視力喪失。 Charcot-Marie-Tooth病有幾種類型。 1型腓骨肌萎縮癥（CMT1）的特征是髓鞘異常，這種脂肪物質(zhì)覆蓋神經(jīng)細(xì)胞，保護(hù)它們并幫助進(jìn)行神經(jīng)沖動。這些異常會減緩神經(jīng)沖動的傳遞。 2型腓骨肌萎縮癥（CMT2）的特征在于纖維或軸突的異常，其從神經(jīng)細(xì)胞體延伸并傳遞神經(jīng)沖動。這些異常會降低神經(jīng)沖動的強(qiáng)度。 4型腓骨肌萎縮癥（CMT4）影響軸突或髓鞘，并通過其遺傳模式與其他類型區(qū)別開來。在Charcot-Marie-Tooth疾病的中間形式中，神經(jīng)沖動既減慢又減弱，可能是由于軸突和髓鞘的異常。 X型Charcot-Marie-Tooth?。–MTX）是由兩條性染色體中的一條X染色體上的基因突變引起的。在各種類型的Charcot-Marie-Tooth疾病中，亞型（例如CMT1A，CMT1B，CMT2A，CMT4A和CMTX1）通過改變的特定基因來區(qū)分。有時，其他更多的歷史名稱被用來描述這種疾病。例如，Roussy-Levy綜合征是Charcot-Marie-Tooth疾病的一種形式，由節(jié)奏性顫動（震顫）的附加特征定義。 Dejerine-Sottas綜合征是一個術(shù)語，有時用于描述Charcot-Marie-Tooth病的嚴(yán)重早期兒童形式;它有時也稱為Charcot-Marie-Tooth疾病3型（CMT3）。根據(jù)改變的特定基因，這種嚴(yán)重的早期發(fā)作形式的疾病也可歸類為CMT1或CMT4。 CMTX5也被稱為Rosenberg-Chutorian綜合征。一些研究人員認(rèn)為，這種情況實(shí)際上并不是腓骨肌萎縮癥的一種形式。相反，他們將其歸類為一種以周圍神經(jīng)問題，耳聾和視力喪失為特征的單獨(dú)疾病。臨床特征：低反射;電機(jī)延遲;反射消失; Pes cavus;槌狀腳趾;步態(tài)共濟(jì)失調(diào);遠(yuǎn)端肌肉無力;脊柱后側(cè)凸;肥厚性神經(jīng)改變;洋蔥鱗莖形成;運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低;少年發(fā)病;上肢姿勢性震顫。該病臨床表征有：腱反射減弱；運(yùn)動延遲；神經(jīng)反射消失；高弓足；槌狀趾；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；遠(yuǎn)端肌無力；脊柱側(cè)彎；肥厚性神經(jīng)改變；洋蔥鱗莖形成；運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；上肢姿勢性震顫。

Roussy-Lévy綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Roussy-Lévy綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Roussy-Lévy綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Roussy-Lévy綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Roussy-Lévy綜合征，實(shí)現(xiàn)Roussy-Lévy綜合征遺傳阻斷的目的。

Roussy-Lévy綜合征風(fēng)險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行Roussy-Lévy綜合征基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對Roussy-Lévy綜合征進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Roussy-Lévy綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做Roussy-Lévy綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點(diǎn)，說明檢測機(jī)構(gòu)對Roussy-Lévy綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目。可以進(jìn)行Roussy-Lévy綜合征的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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