【佳學(xué)基因檢測】丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥疾病介紹：

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物中的遺傳缺陷是兒童原發(fā)性乳酸性酸中毒的賊常見原因之一。大多數(shù)病例是由X染色體上的E1-α亞基基因突變引起的。 X連鎖PDH缺乏是少數(shù)X連鎖疾病之一，其中高比例的雜合子女性表現(xiàn)出嚴(yán)重的癥狀。 PDH缺乏的臨床范圍很廣，從新生兒的致命乳酸性酸中毒到中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常的慢性神經(jīng)功能障礙，沒有全身性酸中毒（Robinson等，1987; Brown等，1994）。遺傳異質(zhì)性丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥PDH缺乏也可由PDH復(fù)合物的其他亞基突變引起，包括由染色體11p上的組分X基因（PDHX; 608769）突變引起的形式（PDHXD; 245349）;由染色體3p上的PDHB基因（179060）突變引起的形式（PDHBD; 614111）;由染色體11q上的DLAT基因（608770）突變引起的形式（PDHDD; 245348）;由染色體8q22上的PDP1基因（605993）突變引起的形式（PDHPD; 608782）;由染色體4p14上的LIAS基因（607031）突變引起的形式（PDHLD; 614462）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;長中人;擴(kuò)張的鼻孔;前哨的;眼球運(yùn)動異常; Leber視神經(jīng)萎縮;昏睡;舞蹈手足徐動;肌張力障礙; X連鎖顯性遺傳;正面指責(zé);腦萎縮;發(fā)作性共濟(jì)失調(diào);增加血清乳酸;高胱氨酸尿癥。該病臨床表征有：長人中；喇叭狀鼻孔；鼻孔前翻；眼球運(yùn)動異常；Leber視神經(jīng)萎縮；嗜睡；舞蹈手足徐動；肌張力障礙；前額突出；腦萎縮；發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)；血清乳酸增高；高胱氨酸尿癥。

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥，實(shí)現(xiàn)丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥遺傳阻斷的目的。

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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