【佳學基因檢測】原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生疾病介紹：

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生（PMAH）是以腎上腺中的多個腫塊（結(jié)節(jié)）為特征的病癥。腎上腺是位于每個腎臟頂部的小的分泌激素的腺體。這些結(jié)節(jié)通常發(fā)生在腎上腺（雙側(cè)）且大小不同，引起腎上腺腫大（增生），并導致產(chǎn)生高于正常水平的激素皮質(zhì)醇。皮質(zhì)醇是抑制炎癥并通過幾種機制（包括提高血糖水平）保護身體免受物理應激（例如感染或創(chuàng)傷）的重要激素。PMAH通常在一個人的四十多歲或五十幾歲間變得明顯。被認為是Cushing綜合征的一種類型，其特征在于由許多可能原因之一導致的皮質(zhì)醇水平增加。這些皮質(zhì)醇水平的增加導致面部和上半身的體重增加、皮膚脆弱、骨質(zhì)流失、疲勞和其他健康問題。然而，一些患有PMAH的人不會出現(xiàn)這些體征和癥狀，被認為患有亞臨床Cushing綜合征。

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生，實現(xiàn)原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的遺傳，需要通過原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生遺傳阻斷的基礎(chǔ)是原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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