【佳學(xué)基因檢測(cè)】部分雄激素不敏感綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

部分雄激素不敏感綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康牟糠中奂に夭幻舾芯C合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了部分雄激素不敏感綜合征的基因解碼，可以通過(guò)部分雄激素不敏感綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

部分雄激素不敏感綜合征疾病介紹：

具有雄激素不敏感性的個(gè)體具有46，XY核型和睪丸，其產(chǎn)生適合年齡的雄激素水平但由于雄激素作用缺陷而具有不良的外生殖器。 PAIS中的表型根據(jù)殘余雄激素受體功能而變化，范圍從表現(xiàn)為女性外生殖器的嚴(yán)重的不良男性化到男性出現(xiàn)的生殖器。典型的表現(xiàn)包括小陰莖，嚴(yán)重的尿道下裂和陰囊雙歧，有或沒(méi)有隱睪癥（Mongan等，2015總結(jié)）。臨床特征：女性內(nèi)生殖器異常;無(wú)精子癥;隱睪;男性假兩性畸形;尿道下裂;陰囊雙歧;陰莖;性腺功能低下;男性乳房發(fā)育癥;不孕不育; X連鎖隱性遺傳;胸腔異常;陰莖尿道下裂;骨密度降低;陰莖發(fā)育不全。該病臨床表征有：女性內(nèi)生殖器異常；無(wú)精癥；隱睪；男性假兩性畸形；尿道下裂；陰囊裂；小陰莖；性腺機(jī)能低下；男性乳房發(fā)育；不孕不育；胸廓異常；陰莖型尿道下裂；骨密度降低；陰莖發(fā)育不良。

部分雄激素不敏感綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為部分雄激素不敏感綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，部分雄激素不敏感綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了部分雄激素不敏感綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有部分雄激素不敏感綜合征，實(shí)現(xiàn)部分雄激素不敏感綜合征遺傳阻斷的目的。

部分雄激素不敏感綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

部分雄激素不敏感綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分部分雄激素不敏感綜合征和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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