【佳學(xué)基因檢測】Nicolaides-Baraitser綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Nicolaides-Baraitser綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Nicolaides-Baraitser綜合征疾病介紹：

Nicolaides-Baraitser綜合征患者全身多系統(tǒng)受累。患者可以有各種各樣癥狀和體征，但賊常見的是頭發(fā)稀疏，小頭畸形，??特異性面部特征，身材矮小，手指關(guān)節(jié)突出，短指/趾，癲癇反反復(fù)作，中重度智力障礙及言語障礙。 患者常常于嬰兒期即可見少發(fā)。發(fā)量隨時間下降，但頭發(fā)增長速度與質(zhì)量正常。成年患者大多禿發(fā)。極少數(shù)患者發(fā)量隨時間增加?；颊呙济鄬ο∈?，但他們的睫毛幾乎一直保持正常?；純撼錾鷷r可表現(xiàn)為多毛癥，但隨著時間的推移毛發(fā)逐漸變得稀薄。 多數(shù)患者生長緩慢，以致身材矮小和小頭畸形。有些患兒在出生前生長異常緩慢。 Nicolaides-Baraitser綜合征患者的特異性的面部特征包括三角臉面、眼睛深陷、薄鼻梁、寬鼻孔、尖鼻尖和下唇肥厚。多數(shù)患者皮下脂肪菲薄，易形成皺紋。由于缺乏皮下脂肪，患者皮膚蒼白、血管清晰可見。 手部皮下脂肪少使得手指關(guān)節(jié)相對較大。隨著時間的推移，指尖變寬變圓。先進(jìn)和第二趾間隙亦增寬。 大多數(shù)患者往往嬰兒期即有癲發(fā)作。癲癇類型多樣且可能難以用藥物控制。 幾乎所有患者有中度至重度智力殘疾。早期發(fā)育如爬行和行走往往正常，但進(jìn)一步發(fā)展受限，言語功能嚴(yán)重受限。至少有三分之一患者不能習(xí)得語言，而另一些患者逐漸喪失口語功能?；颊咄ǔ睾蜔o害，但偶有攻擊性行為。 其他癥狀包括濕疹。約半數(shù)患者有臍疝或腹股溝疝。一些患者合并有牙齒畸形，如牙間隙寬、牙萌出延遲、牙齒發(fā)育不全。多數(shù)男性患者有睪丸未降（隱睪），女性可有乳房發(fā)育不良。約半數(shù)患者有喂養(yǎng)困難。

Nicolaides-Baraitser綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Nicolaides-Baraitser綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Nicolaides-Baraitser綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Nicolaides-Baraitser綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Nicolaides-Baraitser綜合征，實現(xiàn)Nicolaides-Baraitser綜合征遺傳阻斷的目的。

Nicolaides-Baraitser綜合征遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Nicolaides-Baraitser綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Nicolaides-Baraitser綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Nicolaides-Baraitser綜合征的患病風(fēng)險。所以，要避免Nicolaides-Baraitser綜合征的遺傳風(fēng)險，先要做Nicolaides-Baraitser綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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