【佳學(xué)基因檢測】腎母細胞瘤基因檢測在哪兒做?
基因檢測導(dǎo)讀:
腎母細胞瘤是一種腎臟腫瘤。常常在兒科、泌尿科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康哪I母細胞瘤患者進行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一腎臟腫瘤的發(fā)生與基因突變高度相關(guān),并進行了腎母細胞瘤的基因解碼,可以通過腎母細胞瘤基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
腎母細胞瘤疾病介紹:
腎母細胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤。1814年Rance首先報告此病,1899年Wilms對此病做了詳細病理描述,因此,又被命名為Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系統(tǒng)及男性生殖器官腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué)》腎腫瘤分類中認(rèn)為該病起源于腎胚基細胞。腎母細胞瘤患兒絕大多數(shù)是無意中被發(fā)現(xiàn)腹部腫塊,如在給孩子洗澡、換衣或觸摸患兒腹部時觸到腫塊。通常腫塊表面光滑平整、質(zhì)地硬、無壓痛,腫塊通常比較固定。有的患兒腹部膨隆或兩側(cè)不對稱。少數(shù)患兒有腹痛或惡心、嘔吐、食欲減退的消化系統(tǒng)疾病癥狀。也有少數(shù)患兒表現(xiàn)為血尿、發(fā)熱、高血壓。晚期患兒可出現(xiàn)面色蒼白、消瘦、精神萎靡,甚至出現(xiàn)轉(zhuǎn)移癥狀,如咯血、頭痛等。有12%~15%的患兒會伴有先天性畸形,如先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損、重復(fù)腎、馬蹄腎、多囊腎、異位腎、內(nèi)臟肥大、臍膨出、巨舌、偏身肥大。成人腎母細胞瘤的臨床表現(xiàn)與腎癌患者的臨床表現(xiàn)相似,表現(xiàn)為無癥狀、血尿、腰腹痛、腹部腫塊等。
腎母細胞瘤基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腎母細胞瘤不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,腎母細胞瘤發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了腎母細胞瘤的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有腎母細胞瘤,實現(xiàn)腎母細胞瘤遺傳阻斷的目的。腎母細胞瘤(WT,腎母細胞瘤)起因于胚胎腎臟的發(fā)育停滯,并且經(jīng)常與 (epi) 遺傳易感因素相關(guān)。佳學(xué)基因?qū)?WT 易感性的理解不斷發(fā)展,如新型 WT 易感基因(TRIM28, REST 和 CTR9),鑲嵌畸變的作用,以及表型變異的范圍。 在 5%-24% 的 WT 兒童中發(fā)現(xiàn)了 WT 易感綜合征。
如何做腎母細胞瘤基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致腎母細胞瘤發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致腎母細胞瘤發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。
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