【眼科遺傳病】Marinesco-Sjogren綜合征基因檢測(cè)怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Marinesco-Sjogren綜合征基因檢測(cè)是在兒科、眼科、骨科及神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行的一種遺傳性疾病基因檢測(cè)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Marinesco-Sjogren綜合征疾病介紹：

Marinesco-Sjogren綜合征是一種具有多種癥狀和體征的影響許多組織的疾病。患者出生后不久或在兒童早期出現(xiàn)晶狀體混濁（白內(nèi)障）?；颊哂屑o力（肌?。┖蛣?dòng)作難協(xié)調(diào)（共濟(jì)失調(diào)）癥狀，這可能會(huì)影響行走能力。患者的肌肉功能會(huì)逐漸下降。 患者有輕度到中度的智力殘疾。他們的骨骼異常，包括身材矮小和脊椎向一側(cè)彎曲（脊柱側(cè)彎）。其他特征包括眼睛不會(huì)看同一方向（斜視）、不自主眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）、言語受損（構(gòu)音障礙）。 患者可能有高促性腺性發(fā)育不良，影響指導(dǎo)性發(fā)育的激素產(chǎn)生。結(jié)果，青春期延遲或不存在。

Marinesco-Sjogren綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Marinesco-Sjogren綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Marinesco-Sjogren綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Marinesco-Sjogren綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Marinesco-Sjogren綜合征，實(shí)現(xiàn)Marinesco-Sjogren綜合征遺傳阻斷的目的。Marinesco-Sjogren綜合征基因檢測(cè)，簡(jiǎn)稱為MSS基因檢測(cè)，Marinesco-Sjogren屬于常染色體隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)。MSS的主要特征是小腦共濟(jì)失調(diào)、先天性白內(nèi)障和精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病發(fā)生率1/1000 000。發(fā)病發(fā)生在嬰兒期。臨床表現(xiàn)為構(gòu)音障礙、眼球震顫、肌無力和張力減退。arefexia與脫髓鞘性周圍神經(jīng)病變有關(guān)。一些患者出現(xiàn)橫紋肌溶解癥發(fā)作，血清肌酸激酶持續(xù)或間歇性升高。高促性腺激素性性腺功能減退是一個(gè)常見的相關(guān)特征。肌肉病理學(xué)包括廣泛的神經(jīng)源性萎縮和伴有邊緣空泡的肌病性改變。小腦皮質(zhì)萎縮伴空泡狀或雙核浦肯野細(xì)胞。病因研究表明，肌紅蛋白尿和先天性白內(nèi)障面部畸形神經(jīng)病變（CCFDN）綜合征的MSS在遺傳上是相同的，它們都與18qter染色體有關(guān)。相比之下，經(jīng)典MSS的一個(gè)位點(diǎn)被分配給了第5q31號(hào)染色體，賊近在SIL1基因中發(fā)現(xiàn)了突變，SIL1基因編碼一個(gè)參與適當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)折疊的因子。SIL1功能喪失導(dǎo)致未折疊蛋白的積累，對(duì)細(xì)胞有害。診斷方法根據(jù)臨床癥狀進(jìn)行診斷。應(yīng)進(jìn)行眼科檢查以發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障，MRI（磁共振成像）掃描可檢查小腦萎縮，特別是累及蚓部。肌肉活檢結(jié)果通常是非特異性的。如果家系中已知突變，可以利用分子遺傳學(xué)技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。管理和治療是有癥狀的。白內(nèi)障通常需要手術(shù)切除以保持視力。如果出現(xiàn)性腺功能減退，可能需要激素替代療法。物理和職業(yè)治療至關(guān)重要。預(yù)后患者可以活到老年，有不同的殘疾。

如何做Marinesco-Sjogren綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Marinesco-Sjogren綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Marinesco-Sjogren綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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