【佳學(xué)基因檢測(cè)】Loeys-Dietz綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Loeys-Dietz綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Loeys-Dietz綜合征疾病介紹:
Loeys-Dietz綜合征是一種影響身體多個(gè)部位結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織為骨骼、韌帶、肌肉和血管提供強(qiáng)度和韌性。 根據(jù)遺傳因素將Loeys-Dietz綜合征分為四種類(lèi)型,無(wú)論哪種類(lèi)型,癥狀和體征都在兒童期或成年期變得明顯,嚴(yán)重程度各異。其特征是主動(dòng)脈擴(kuò)大(主動(dòng)脈是大血管,將血液從心臟傳送到身體的其他部位)、主動(dòng)脈削弱和拉伸(主動(dòng)脈拉伸可引發(fā)動(dòng)脈瘤,可導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層突然裂開(kāi));患者的動(dòng)脈瘤或夾層動(dòng)脈瘤遍及全身,并且動(dòng)脈彎曲度異常;骨骼問(wèn)題包括顱縫早閉、脊柱側(cè)凸、漏斗胸、雞胸、畸形足、扁平足、四肢細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)攣縮(限制關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng));椎骨退化會(huì)影響頸部;骨關(guān)節(jié)炎影響膝蓋、手、手腕、脊椎關(guān)節(jié);易挫傷、傷口愈合后疤痕異常;皮膚呈半透明,常有皮紋和可見(jiàn)靜脈。其他特征包括眼距過(guò)寬、懸雍垂裂、腭裂和免疫系統(tǒng)疾病(如食物過(guò)敏、哮喘或炎性疾病,如濕疹或炎性腸?。?/p>
Loeys-Dietz綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)oeys-Dietz綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Loeys-Dietz綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Loeys-Dietz綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Loeys-Dietz綜合征,實(shí)現(xiàn)Loeys-Dietz綜合征遺傳阻斷的目的。
Loeys-Dietz綜合征遺傳評(píng)估需要多少錢(qián)?
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