【佳學(xué)基因檢測】白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)Π踪|(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫疾病介紹：

白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫（LCC），也稱為Labrune綜合征，其特征是限制于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一系列特征，包括白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫，導(dǎo)致痙攣，肌張力障礙，癲癇發(fā)作和認(rèn)知（由Labrune等人，1996總結(jié)）。參見腦鈣化和囊腫的腦微血管?。–RMCC; 612199），CTC1基因突變引起的常染色體隱性遺傳?。?13129），顯示出與Labrune綜合征的表型相似性。 CRMCC包括顱內(nèi)鈣化，腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和腦囊腫的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，但也包括視網(wǎng)膜血管異常和其他全身表現(xiàn)，如骨質(zhì)減少，骨愈合不良，胃腸道出血，頭發(fā)，皮膚和指甲變化的高風(fēng)險(xiǎn)，以及貧血和血小板減少癥。雖然Coats plus綜合征和Labrune綜合征賊初被認(rèn)為是相同疾病的表現(xiàn)，即CRMCC，但分子證據(jù)已經(jīng)排除了Labrune綜合征患者CTC1基因的突變，表明這兩種疾病不是等位基因（Anderson等， 2012; Polvi et al。，2012）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構(gòu)音障礙;肌張力障礙;震顫;偏癱;白質(zhì)腦病;腦白質(zhì)營養(yǎng)不良;腦鈣化;鈣質(zhì)沉著;協(xié)同失調(diào);童年發(fā)病。該病臨床表征有：構(gòu)音障礙；肌張力障礙；震顫；偏癱；白質(zhì)腦病；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；腦鈣化；鈣質(zhì)沉著；協(xié)同失調(diào)。

白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫，實(shí)現(xiàn)白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫遺傳阻斷的目的。