【佳學基因檢測】丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸疾病介紹：

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸（LTBL）是一種影響大腦的疾病。 LTBL是一組稱為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的遺傳性疾病之一，其特征是神經(jīng)系統(tǒng)的白質(zhì)異常。白質(zhì)由神經(jīng)纖維覆蓋，稱為髓鞘的脂肪物質(zhì)，隔離神經(jīng)纖維，促進神經(jīng)快速傳遞脈沖.LTBL的特點是大腦的明顯變化，可以通過磁共振成像（MRI）看到。這些異常通常涉及大腦區(qū)域的大腦和小腦的白質(zhì)。其他區(qū)域也可以看到異常大腦，包括腦干，是連接脊髓的部分。受影響的大腦區(qū)域包括丘腦，中腦，腦橋和延髓。連接大腦左右兩半的組織變?。輈all體（corpus callosum）也發(fā)生在患有LTBL的人群中。此外，大多數(shù)受累者在大腦和其他地方都有高水平的稱為乳酸的物質(zhì)。身體。病情的嚴重程度各不相同。輕度受累者通常在6個月后出現(xiàn)癥狀和體征。精神和運動能力的喪失（精神運動性退化），肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)）和極度煩躁是常見的，一些輕度LTBL患者會發(fā)生癲癇發(fā)作。然而，在2歲以后，病情的體征和癥狀得到改善：受影響的兒童恢復一些精神運動能力，癲癇發(fā)作減少或消失，MRI結(jié)果變得更加正常，乳酸水平下降。嚴重受累者具有在出生后不久開始的特征。這些嬰兒通常具有延遲發(fā)展的精神和運動能力（精神運動延遲），弱肌張力（張力減退），不自主的肌肉緊張（肌張力障礙），肌肉痙攣和癲癇發(fā)作。有些人的乳酸水平極高（乳酸性酸中毒），可導致嚴重的呼吸問題和心跳異常。一些嚴重受影響的嬰兒出現(xiàn)肝功能衰竭。在嚴重的情況下，癥狀和體征不會改善，并可能危及生命。在一些患有LTBL的人中，這些特征介于輕度和重度之間。

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸，實現(xiàn)丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸遺傳阻斷的目的。

如何做丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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