【佳學(xué)基因檢測(cè)】Klippel Feil綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Klippel Feil綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腒lippel Feil綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Klippel Feil綜合征的基因解碼，可以通過Klippel Feil綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Klippel Feil綜合征疾病介紹：

Klippel-Feil綜合征（KFS）是先天性畸形，其特征在于頸椎形成或分割缺陷，導(dǎo)致頸椎融合。少于50％的患者擁有3種臨床特征，稱為臨床三聯(lián)征：短頸，低后發(fā)線和頸部活動(dòng)性受限（Tracy等，2004）。KFS的其他形式包括常染色體由染色體17q21上的MEOX1基因（600147）突變引起的隱性KFS2（214300），由染色體12p13上的GDF3基因（606522）突變和常染色體隱性KFS4（616549）引起的常染色體顯性KFS3（613702）通過在染色體22q12上的MYO18B基因（607295）中的突變。參見MURCS關(guān)聯(lián)（OMIM601076），其中Klippel-Feil異常與泌尿生殖系統(tǒng)異常相關(guān)。

Klippel Feil綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Klippel Feil綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Klippel Feil綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Klippel Feil綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Klippel Feil綜合征，實(shí)現(xiàn)Klippel Feil綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行Klippel Feil綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行Klippel Feil綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定Klippel Feil綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行Klippel Feil綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是Klippel Feil綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得Klippel Feil綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致Klippel Feil綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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