【佳學基因檢測】KCNK9印跡綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
KCNK9印跡綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
KCNK9印跡綜合征疾病介紹:
KCNK9印跡綜合征是一種罕見病癥,其特征是出生時肌張力弱(張力減退)。結(jié)果,受影響的嬰兒缺乏能量(嗜睡),一個微弱的哭泣,他們的移動比正常少。面部虛弱和吮吸能力差導致喂養(yǎng)困難,這可能導致無法生長和增重(不能茁壯成長)。吞咽困難(吞咽困難)通常持續(xù)到青春期。雖然肌肉張力可能隨著時間的推移而改善,但受累者通常在成年期有一些弱點。這種弱點可導致關(guān)節(jié)有效、悠久、長期、很久性彎曲(攣縮)和脊柱彎曲異常(脊柱側(cè)凸).KCNK9印跡綜合征的特征還在于智力障礙和言語和運動技能的延遲發(fā)展,如坐姿和走路。許多受累者在整個生命中都有限的言語。這種情況與不尋常的面部特征有關(guān),包括在太陽穴處變窄的細長面;一個向上指向的上唇(稱為帳篷唇);唇和鼻子之間的短而寬的空間(人中);小下頜(小頜);和異常形狀的眉毛。一些受累者在口腔頂部有一個開口(腭裂)。除了不尋常的面部特征外,一些患有KCNK9印記綜合征的人還有一個長頸,一個狹窄的胸部和錐形手指。
KCNK9印跡綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為KCNK9印跡綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,KCNK9印跡綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了KCNK9印跡綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有KCNK9印跡綜合征,實現(xiàn)KCNK9印跡綜合征遺傳阻斷的目的。
KCNK9印跡綜合征基因測試機構(gòu)怎么找?怎么聯(lián)系
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應用使得KCNK9印跡綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有KCNK9印跡綜合征或其他遺傳病,請致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當,讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。