【佳學(xué)基因檢測(cè)】胰島素樣生長因子I缺乏可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

胰島素樣生長因子I缺乏是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

胰島素樣生長因子I缺乏疾病介紹：

由于胰島素樣生長因子I缺乏導(dǎo)致的生長延遲的特征在于宮內(nèi)和生后發(fā)育遲緩與感覺神經(jīng)性耳聾和智力缺陷的關(guān)聯(lián)。該綜合征極為罕見，迄今為止文獻(xiàn)報(bào)道僅有4例。另外的臨床特征包括小頭畸形，肥胖癥和胰島素抵抗。部分性腺功能障礙和骨質(zhì)疏松癥也可能存在。也已經(jīng)描述了部分IGF-I缺陷的病例，其與出生前和出生后生長遲緩和小頭畸形相關(guān)，但是發(fā)育遲緩是輕微的，并且聽力測(cè)試是正常的。 IGF-I缺陷是由胰島素樣生長因子1基因（IGFI; 12q22-q24.1）中的純合突變引起的。 IGF-I對(duì)胎兒和出生后生長，腦發(fā)育和新陳代謝至關(guān)重要。診斷依賴于五種IGF1外顯子和內(nèi)含子 - 外顯子連接的直接測(cè)序。 IGF-I水平的測(cè)量可用于診斷，但I(xiàn)GF-I的循環(huán)水平根據(jù)存在的分子缺陷和所使用的免疫測(cè)定法而在患者之間變化（范圍從不可檢測(cè)，從低到非常高）。鑒別診斷應(yīng)包括生長激素缺乏和生長激素抵抗（由GH受體或STAT5b異常引起），胰島素樣生長因子I抗性和原發(fā)性酸不穩(wěn)定亞單位（ALS）缺乏綜合征引起的生長延遲，以及由于營養(yǎng)問題導(dǎo)致的繼發(fā)性IGF-I缺乏。該病臨床表征有：多動(dòng)；骨質(zhì)疏松；運(yùn)動(dòng)延遲；多動(dòng)；指橈側(cè)偏斜；指（趾）內(nèi)彎；先天性指內(nèi)屈。

胰島素樣生長因子I缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為胰島素樣生長因子I缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，胰島素樣生長因子I缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了胰島素樣生長因子I缺乏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有胰島素樣生長因子I缺乏，實(shí)現(xiàn)胰島素樣生長因子I缺乏遺傳阻斷的目的。

胰島素樣生長因子I缺乏遺傳評(píng)估需要多少錢？

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