【佳學基因檢測】低鈣血癥，常染色體顯性1遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

低鈣血癥，常染色體顯性1發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道低鈣血癥，常染色體顯性1基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

低鈣血癥，常染色體顯性1疾病介紹：

常染色體顯性低鈣血癥-1患者的血清甲狀旁腺激素濃度（PTH）可能過低或正常。約50％的患者有輕度或無癥狀低鈣血癥;約50％有感覺異常，手足痙攣和癲癇發(fā)作;約10％有高鈣尿癥伴腎鈣質(zhì)沉著癥或腎結(jié)石;和超過35％的患者有異位和基底神經(jīng)節(jié)鈣化（Nesbit等，2013）.Thakker（2001）指出，CASR基因功能獲得性突變導致一般無癥狀性低鈣血癥伴高鈣尿癥的患者的血清PTH濃度可能過低也可能正常，并且由于早期PTH測定的不敏感性而經(jīng)常被診斷為患有甲狀旁腺功能減退癥。由于用維生素D治療糾正這些患者的低鈣血癥會引起高鈣尿癥，腎鈣質(zhì)沉著癥和腎功能損害，因此需要將這些患者與其他形式的甲狀旁腺功能減退癥患者區(qū)分開來（見146200）。 Thakker等（2001）認為這種CASR相關疾病稱為“常染色體顯性低鈣血癥性高鈣尿癥”。染色體19p13上的GNA11基因（139313）突變引起了等位基因顯性低鈣血癥-2（HYPOC2; 615361）。

低鈣血癥，常染色體顯性1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為低鈣血癥，常染色體顯性1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，低鈣血癥，常染色體顯性1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了低鈣血癥，常染色體顯性1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有低鈣血癥，常染色體顯性1，實現(xiàn)低鈣血癥，常染色體顯性1遺傳阻斷的目的。