【佳學(xué)基因檢測】遺傳性血管性水腫基因檢測在哪兒做?
基因檢測導(dǎo)讀:
遺傳性血管性水腫是一種免疫系統(tǒng)疾病。常常在兒科、免疫科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康倪z傳性血管性水腫患者進(jìn)行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一免疫系統(tǒng)的疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān),并進(jìn)行了遺傳性血管性水腫的基因解碼,可以通過遺傳性血管性水腫基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema,HAE)是一種罕見的遺傳性免疫系統(tǒng)疾病,主要特征是反反復(fù)作性的組織性水腫,可影響皮膚、黏膜和內(nèi)臟器官。這種水腫是由于體內(nèi)缺乏或功能異常的C1抑制劑(C1 esterase inhibitor,C1-INH)導(dǎo)致的,C1-INH是一種對激肽生成酶和補(bǔ)體激活具有調(diào)節(jié)作用的蛋白質(zhì)。HAE通常分為兩種主要類型:類型I和類型II。類型I是賊常見的,約占HAE患者的85%,其特點是C1-INH水平低下;而類型II患者的C1-INH水平正常,但其功能異常。此外,還有一種較為罕見的HAE類型III,其病因尚未有效明確,但與凝血酶原基因的突變有關(guān)。HAE的發(fā)作通常由外傷、感染、手術(shù)、情緒波動等誘因引起,但也可無明顯誘因而發(fā)生。水腫發(fā)作可能持續(xù)數(shù)天,甚至一周以上,嚴(yán)重者可能威脅生命,尤其是頸部和面部水腫可能導(dǎo)致窒息。除了水腫外,HAE患者還可能出現(xiàn)腹痛、惡心、嘔吐等消化道癥狀,因為腹部水腫可能影響消化器官。治療HAE的方法主要包括急性發(fā)作時的緩解療法和預(yù)防性治療。緩解療法包括C1-INH濃縮物、補(bǔ)體抑制劑、止痛藥等,用于控制急性水腫發(fā)作。預(yù)防性治療主要是長期使用C1-INH濃縮物或其他藥物,以減少水腫發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度。由于HAE是一種遺傳性疾病,家族史對診斷非常重要。患有HAE的患者應(yīng)接受遺傳咨詢,并告知家族成員,以便進(jìn)行早期篩查和干預(yù)。及時診斷和有效治療可以顯著改善患者的生活質(zhì)量,并減少嚴(yán)重發(fā)作對患者健康的危害。
遺傳性血管性水腫疾病介紹:
遺傳性血管性水腫是一種以反反復(fù)作血管性水腫為特征的疾病。常發(fā)生于四肢、面部、腸道和呼吸道。輕微創(chuàng)傷或壓力可能引發(fā)該病,但經(jīng)常不知什么因素引發(fā)該病。累及腸道時會引起劇烈腹痛、惡心和嘔吐。累及呼吸道時可限制呼吸和危及生命的呼吸道阻塞。約三分之一患者在發(fā)病過程中會出現(xiàn)不發(fā)癢的皮疹紅斑即邊緣性紅斑。癥狀一般始于兒童期并在青春期惡化。平均來說,未接受治療的患者每1至2周發(fā)作一次,并且多數(shù)發(fā)作持續(xù)約3至4天。遺傳性血管性水腫發(fā)作的頻率和持續(xù)的時間差異很大,即使在同一家系。 有三種類型的遺傳性血管性水腫,即I型、I型I和III型,可以通過潛在原因和血液中C1抑制劑水平進(jìn)行區(qū)分。不同類型的遺傳性血管性水腫具有類似的癥狀和體征。原本以為III型只發(fā)生于女性,但已經(jīng)發(fā)現(xiàn)具有男性患者的家系。
遺傳性血管性水腫基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為遺傳性血管性水腫不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,遺傳性血管性水腫發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了遺傳性血管性水腫的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有遺傳性血管性水腫,實現(xiàn)遺傳性血管性水腫遺傳阻斷的目的。
如何做遺傳性血管性水腫基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致遺傳性血管性水腫發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致遺傳性血管性水腫發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。
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