【佳學(xué)基因檢測(cè)】葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ζ咸烟?6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷疾病介紹：

糖原貯積病I型（GSDI）的特征在于肝臟和腎臟中糖原和脂肪的積累，導(dǎo)致肝腫大和腎腫大。兩種亞型（GSDIa和GSDIb）在臨床上無(wú)法區(qū)分。雖然一些未治療的新生兒出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖，但更常見(jiàn)的是，未治療的嬰兒出現(xiàn)在肝腫大，乳酸性酸中毒，高尿酸血癥，高脂血癥，高甘油三酯血癥和/或低血糖癲癇發(fā)作的3至4個(gè)月。受影響的兒童通常有娃娃般的臉，臉頰肥胖，四肢相對(duì)較薄，身材矮小，腹部突出?？赡艽嬖邳S瘤和腹瀉。血小板功能受損可導(dǎo)致出血傾向，頻繁出現(xiàn)鼻出血。未治療的GSDIb與中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞功能受損以及生命賊初幾年后的慢性中性粒細(xì)胞減少有關(guān)，所有這些都導(dǎo)致反復(fù)性細(xì)菌感染和口腔和腸粘膜潰瘍。未治療的GSDI的長(zhǎng)期并發(fā)癥包括生長(zhǎng)遲緩導(dǎo)致身材矮小，骨質(zhì)疏松癥，青春期延遲，痛風(fēng)，腎病，肺動(dòng)脈高壓，可能發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的肝腺瘤，多囊卵巢，胰腺炎和腦功能的變化。在接受治療的兒童中可能會(huì)出現(xiàn)正常的生長(zhǎng)和青春期。許多受影響的人生活在成年期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;局灶性節(jié)段性腎小球硬化;口腔潰瘍;娃娃般的相; Lipemia retinalis;高血壓;骨質(zhì)疏松癥;黃瘤病;胰腺炎;中性粒細(xì)胞減少;低血糖癥;高尿酸血癥;肝腫大;高脂血癥。該病臨床表征有：蛋白尿；局灶性節(jié)段性腎小球硬化；口腔潰瘍；娃娃臉；視網(wǎng)膜脂血癥；高血壓；骨質(zhì)疏松；黃瘤病；胰腺炎；中性粒細(xì)胞減少；低血糖；高尿酸血癥；肝臟腫大；高脂血癥。

葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，實(shí)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷遺傳阻斷的目的。

如何做葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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