【佳學(xué)基因檢測】果糖 - 二磷酸酶缺乏分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

果糖 - 二磷酸酶缺乏是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

果糖 - 二磷酸酶缺乏疾病介紹：

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于糖異生受損?；颊咴诮硶r(shí)出現(xiàn)低血糖和代謝性酸中毒，并可能出現(xiàn)過度通氣，呼吸暫停，低血糖和酮癥。雖然這種疾病在新生兒期可能是致命的，但適當(dāng)?shù)闹委煏?huì)產(chǎn)生良好的預(yù)后（Kikawa等，1997; Matsuura等，2002）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;易怒;昏睡;昏迷;代謝性酸中毒;低血糖癥;發(fā)熱;酮癥;肝腫大;呼吸困難;過度換氣;果糖不耐癥。該病臨床表征有：易激惹；嗜睡；昏迷；代謝性酸中毒；低血糖；發(fā)熱；酮癥；肝臟腫大；呼吸困難；過度通氣；果糖不耐受。

果糖 - 二磷酸酶缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為果糖 - 二磷酸酶缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，果糖 - 二磷酸酶缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了果糖 - 二磷酸酶缺乏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有果糖 - 二磷酸酶缺乏，實(shí)現(xiàn)果糖 - 二磷酸酶缺乏遺傳阻斷的目的。

果糖 - 二磷酸酶缺乏的基因檢測有什么用？

果糖 - 二磷酸酶缺乏的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分果糖 - 二磷酸酶缺乏和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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