【佳學基因檢測】CIPA分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

CIPA是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

CIPA疾病介紹：

先天性痛覺不敏感合并無汗癥（CIPA）具有兩個特征：無法感覺到疼痛和溫度，以及出汗減少或缺失（無汗癥）。本病也被稱為遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IV型。CIPA的癥狀和體征出現(xiàn)較早，一般出現(xiàn)于出生時或嬰兒期，但通過細心的醫(yī)療照護，受影響的個體可以活到成年。 無法感受到疼痛和溫度往往反復導致嚴重的傷害。無意自傷常見于CIPA患者，通常包括咬舌、嘴唇或手指，這可能會導致受影響部位的自然斷離。此外，CIPA患者皮膚和骨骼損傷愈合緩慢。重復創(chuàng)傷可導致慢性骨感染（骨髓炎）或稱為夏科氏關節(jié)，表現(xiàn)為關節(jié)周圍的骨和組織遭到破壞。 正常情況下，出汗有助于冷卻體溫。然而，在CIPA患者，無汗經(jīng)常引起反反復作的高燒（高熱癥）和高溫引起的癲癇發(fā)作（驚厥）。 除特征性表現(xiàn)外，CIPA還有其他體征和癥狀。許多患者的手掌較厚且皮膚堅韌（苔蘚樣變），或存在指（趾）甲畸形。本病患者的頭皮還可出現(xiàn)斑塊狀無毛發(fā)區(qū)域（少毛癥）。約有半數(shù)的患者表現(xiàn)為多動或情緒不穩(wěn)定，許多患者表現(xiàn)為智力障礙。有些CIPA患者年輕時可發(fā)生弱肌張力（張力減退），但隨著年齡增長其肌肉強度和緊張度變得更為正常。

CIPA基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為CIPA不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，CIPA發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CIPA的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有CIPA，實現(xiàn)CIPA遺傳阻斷的目的。

CIPA的基因檢測有什么用？

CIPA的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分CIPA和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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