【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ι窠?jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13疾病介紹：

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-13是一種常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，其特征在于成人發(fā)作的進(jìn)行性認(rèn)知衰退和運(yùn)動(dòng)功能障礙導(dǎo)致癡呆并且通常是早期死亡。一些患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。神經(jīng)元顯示自發(fā)熒光物質(zhì)的異常積累（Smith等人，2013總結(jié)）。成人發(fā)病的神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥有時(shí)被稱為庫(kù)夫斯病。關(guān)于神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉著癥（CLN）遺傳異質(zhì)性的討論，見CLN1（256730）臨床特征：常染色體隱性遺傳;情緒波動(dòng);構(gòu)音障礙;小腦萎縮;震顫;情緒變化;彌漫性腦萎縮;進(jìn)步;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：情緒波動(dòng)；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；震顫；情緒改變；彌漫性腦萎縮；協(xié)同失調(diào)。

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13，實(shí)現(xiàn)神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13遺傳阻斷的目的。

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13的基因檢測(cè)有什么用？

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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