【佳學(xué)基因檢測】白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型疾病介紹：

成人i表型（CTRCT13）的白內(nèi)障13是由染色體6p24上的GCNT2基因（600429）中的純合或復(fù)合雜合突變引起的。 I血型系統(tǒng)（110800）的i和I抗原是糖脂和糖蛋白上攜帶的碳水化合物結(jié)構(gòu)，其特征在于分別由重復(fù)的N-乙?；樘前罚↙acNAc）單元組成的直鏈或支鏈糖鏈。將i抗原轉(zhuǎn)化為I-活性結(jié)構(gòu)需要I-支化酶β-1,6-N-乙酰葡糖胺基轉(zhuǎn)移酶（GCNT2; 600429）的活性，其將決定性的GlcNAc-β-1-6分支添加到直鏈上。 poly-LacNAc鏈。 i和I抗原在紅細(xì)胞（RBC）上的表達(dá)是相互的和發(fā)育調(diào)節(jié)的。成年人RBC主要表達(dá)I抗原，而胎兒和新生兒RBC主要表達(dá)i抗原。出生后，隨著抗原水平的下降，I抗原水平逐漸增加，成年紅細(xì)胞的正常Ii狀態(tài)在約13至20個月后達(dá)到。特異性影響由GCNT2基因產(chǎn)生的3種變體中的1種的突變導(dǎo)致罕見的成人i表型（參見110800），其中成年RBC富含i抗原并含有低水平的I抗原。消除所有3種GCNT2變體的突變導(dǎo)致成人i表型與先天性白內(nèi)障（Yu和Lin綜述，2011）。該病臨床表征有：先天性白內(nèi)障；全白內(nèi)障。

白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型，實現(xiàn)白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型遺傳阻斷的目的。

白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有白內(nèi)障13型，成年發(fā)病i表型或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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