【佳學基因檢測】鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障疾病介紹：

具有BO綜合征的個體受到與具有腮腺綜合征綜合征（見BOR1,113650）的個體有相同的腮腺和耳道異常，但BO綜合征沒有腎異常（Vincent等，1997）。 梅爾尼克等人 （1978）認為BO綜合征與BOR綜合征不同，因為前者可能缺乏腎臟異常和耳聾，Cremers和Fikkers-van Noord（1980）認為這兩種綜合征是一個病。 關于鰓裂畸形的討論見OMIM113600，可能與此病有關。 參見BOS2（120502）和位于染色14q23并由SIX1基因（601205）中的突變引起的BOS3（608389）。

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障，實現(xiàn)鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障遺傳阻斷的目的。

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障的基因檢測有什么用？

鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分鰓裂-耳-腎綜合征伴白內(nèi)障和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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