【佳學(xué)基因檢測(cè)】BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免?
基因診斷導(dǎo)讀:
BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因,可以知道BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果!
BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)疾病介紹:
Blepharocheilodontic(BCD)綜合征是一種出生時(shí)存在的疾病。它主要影響眼瞼(blepharo),上唇(-cheilo-)和牙齒(牙齒)?;加蠦CD綜合征的人的眼瞼較低,因此內(nèi)表面暴露(外翻)。下眼瞼外側(cè)可能會(huì)導(dǎo)致寬瞼緣(euryblepharon),眼瞼可能無(wú)法有效閉合(眼瞼下垂)。上眼瞼可能有額外的睫毛(distichiasis),可能只有一些額外的睫毛,也可能有一整套額外的睫毛。這些睫毛不會(huì)沿著眼瞼邊緣與正常的睫毛一起生長(zhǎng),而是從其內(nèi)層襯里出來(lái)。當(dāng)異常睫毛接觸眼球時(shí),它們會(huì)對(duì)眼睛的透明覆蓋物(角膜)造成損害。受累者也可能有廣泛間隔的眼睛(眼睛過(guò)度緊張),平坦的面部和高的額頭.BCD綜合征的其他特征通常包括上唇兩側(cè)的開(kāi)口(雙側(cè)唇裂)和口腔頂部的開(kāi)口(腭裂)。受累者牙齒可能比正常牙齒少(牙齒缺失),并且牙齒通常比平常牙齒和錐形牙齒更小。牙齒異常影響主牙(有時(shí)稱為“嬰兒牙齒”)和次要(有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性)牙齒。其他常見(jiàn)的特征包括稀疏,細(xì)發(fā)和異常指甲。偶爾患有BCD綜合征的人還有其他特征,包括肛門(mén)開(kāi)口阻塞(肛門(mén)閉鎖);下頸部的蝶形腺體畸形或缺失稱為甲狀腺,導(dǎo)致甲狀腺功能缺失;或融合的手指或腳趾(syndactyly)。極少數(shù)情況下,受累者不有效形成手臂或腿(肢體減少缺陷)或稱為脊柱裂的脊髓異常。
BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征),實(shí)現(xiàn)BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)遺傳阻斷的目的。
如何做BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致BCD綜合征(眼瞼-上唇-牙齒綜合征)發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。