【佳學(xué)基因檢測】Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥基因診斷如何做?
基因診斷導(dǎo)讀:
Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。Birk-Barel綜合征,也被稱為KCNK9印記綜合征,賊早由Barel等人于2008年描述。該綜合征表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,具有父源印記效應(yīng)。它是由位于該基因位點內(nèi)KCNK9基因外顯子2中的特定錯義突變770G>A引起的,在母源的KCNK9基因副本中將氨基酸甘氨酸在236位點替換為精氨酸(G236R)。KCNK9編碼一種雙孔域泄漏型鉀通道TASK3,該通道調(diào)節(jié)靜息膜電位,影響動作電位的持續(xù)時間和神經(jīng)元放電頻率。這些通道在神經(jīng)元中的濃度較高,尤其是小腦神經(jīng)元中。TASK3通道調(diào)節(jié)細(xì)胞的興奮性,在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育過程中起著重要作用。致電佳學(xué)基因基因,可以知道Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果!
Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥疾病介紹:
Birk-Barel綜合征是一種與KCNK9基因有關(guān)的罕見遺傳疾病。 體征和癥狀包括智力低下,張力低下,關(guān)節(jié)活動過度和綜合征相。Birk Barel綜合征,又稱為KCNK9印記綜合征,是一種非常罕見的疾病,佳學(xué)基因收錄的病例來自六個家族。該病癥是由位于第8對染色體上一個印跡區(qū)域內(nèi)的KCNK9基因的變異引起的。該基因編碼一種雙孔域鉀通道TASK3(TWIK相關(guān)酸度抑制的K + -通道3),并通過父源遺傳的染色體上的基因組印跡被沉默。根據(jù)數(shù)據(jù)庫記錄,所有已報道的該病患者中只描述了兩個核苷酸變異(在外顯子2中的c.706G > C和c.706G > A),兩者導(dǎo)致相同的氨基酸交換p.Gly236Arg。Birk Barel綜合征的特征包括先天性低肌張力,全身或近端肌無力,程度不等的智力障礙和顱面特征,包括面部延長、顳部變窄、頦后小頜癥、腭裂、上唇帳篷狀、短口溝、異常形狀的耳朵、向上拱起的眉毛和長睫毛。其他特征還包括面肌運動減少、眼瞼無法閉合、淚液減少、吞咽困難、胃食管反流、新生兒低血糖和肌陣攣性抽動。在大多數(shù)患者中,癥狀在的疾病狀況不會隨著時間的推移而發(fā)生變化。
Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥,實現(xiàn)Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥遺傳阻斷的目的。 TASK3鉀通道在細(xì)胞中廣泛存在,但在神經(jīng)元中的濃度較高,尤其是小腦神經(jīng)元。它們屬于一類始終開放或“泄漏”鉀通道家族,負(fù)責(zé)細(xì)胞內(nèi)鉀的持續(xù)外流。它們的活性受到較低pH和其他物質(zhì)的抑制,例如鋅或紅色釕。在基因解碼過程進(jìn)行的體外的細(xì)胞培養(yǎng)中,已經(jīng)證實通過這些通道的鉀外流可被酚酸衍生物增加。TASK3通道調(diào)節(jié)細(xì)胞的興奮性,在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育過程中也起著重要作用。它們的作用已經(jīng)在小鼠皮質(zhì)神經(jīng)元細(xì)胞遷移調(diào)節(jié)以及體外培養(yǎng)的小腦顆粒神經(jīng)元凋亡調(diào)節(jié)中得到證明。 KCNK9是一個帶有母源表達(dá)的印記基因,這意味著在父源遺傳的等位基因上,基因的啟動子區(qū)域被甲基化而被沉默。 印記基因的失調(diào)已在發(fā)育障礙(如Prader-Willi和Angelman綜合征或Beckwith Wiedemann綜合征)或細(xì)胞增殖的失調(diào)(如妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病、體細(xì)胞腫瘤)中得到證實。
如何做Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥的基因檢測?
在眾多的基因檢測機構(gòu)中,佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥的發(fā)病原因,并持續(xù)研究Birk-Barel智力障礙畸形綜合癥發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心,佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請網(wǎng)站:http://vigrxplusreviewsreal.com.
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