【佳學(xué)基因檢測】良性Rolandic癲癇可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

良性Rolandic癲癇是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

良性Rolandic癲癇疾病介紹：

兒童良性癲癇具有中心顳尖峰（BECTS）或尖銳波，也稱為rolandic癲癇，是賊常見的特發(fā)性兒童癲癇綜合征（Neubauer等，1998）。它被稱為“rolandic”癲癇癥，因?yàn)椴糠中园d癇發(fā)作的特征涉及Rolando中央回的下部周圍區(qū)域。這導(dǎo)致影響聲道的經(jīng)典局灶性癲癇發(fā)作，從喉部的喉音和進(jìn)入舌頭，口腔和面部的感覺運(yùn)動(dòng)癥狀開始，導(dǎo)致過度唾液和言語停滯。癲癇發(fā)作賊常發(fā)生在蘇醒前不久。男孩比女孩更常出現(xiàn)這種疾病（3：2）。 Rolandic癲癇被認(rèn)為是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，影響了0.2％的人口。受影響的個(gè)人可能有學(xué)習(xí)障礙或行為問題;然而，癲癇發(fā)作和伴隨的問題通常在青春期緩解（Strug等，2009總結(jié)）。參見局灶性癲癇和言語障礙（FESD; 245570），這是由染色體16p13上GRIN2A基因突變引起的（138253） 。一些GRIN2A突變患者的特征與BECTS的臨床診斷一致。一些患有DEPDC5（614191）突變的患者可能表現(xiàn)出與rolandic癲癇一致的特征（參見FFEVF，604364）。該病臨床表征有：雙側(cè)痙攣發(fā)作；局灶性癲癇發(fā)作；腦電圖伴中央顳區(qū)棘波。

良性Rolandic癲癇基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為良性Rolandic癲癇不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，良性Rolandic癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了良性Rolandic癲癇的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有良性Rolandic癲癇，實(shí)現(xiàn)良性Rolandic癲癇遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行良性Rolandic癲癇的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行良性Rolandic癲癇的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定良性Rolandic癲癇發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行良性Rolandic癲癇的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是良性Rolandic癲癇基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得良性Rolandic癲癇的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致良性Rolandic癲癇發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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