【佳學(xué)基因檢測(cè)】動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征疾病介紹：

共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥是以進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)問題為特征的病癥。這種疾病的標(biāo)志是難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)），這通常是先進(jìn)癥狀。大多數(shù)患者還具有“斗雞眼”，難以將眼睛左右移動(dòng)，必須轉(zhuǎn)動(dòng)頭部才能看到側(cè)面視覺中（周圍）的東西。存在多種類型的共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥。類型非常相似，但是由不同基因的突變引起。兩種賊常見的類型（類型1和2）除了共濟(jì)失調(diào)和“斗雞眼”之外還具有包括非隨意跳動(dòng)運(yùn)動(dòng)（舞蹈癥），肌肉抽搐（肌陣攣）和神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)?。┑奶卣?。1型共濟(jì)失調(diào)大約始于4歲左右; 2型共濟(jì)失調(diào)始于15歲左右。舞蹈和肌陣攣在1型中趨于逐漸消失;這些運(yùn)動(dòng)問題在2型患者的生命中持續(xù)。1型患者的手腳經(jīng)常產(chǎn)生萎縮，這進(jìn)一步損害了運(yùn)動(dòng)功能。幾乎所有患有運(yùn)動(dòng)失調(diào)性共濟(jì)失調(diào)的個(gè)體都會(huì)發(fā)生神經(jīng)病，這導(dǎo)致無(wú)反射和虛弱。神經(jīng)病使許多患者需要輪椅輔助，通常在運(yùn)動(dòng)問題開始后10至15年。智力通常不受這種疾病的影響，但是一些人具有智力障礙。具有1型共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥的人往往白蛋白減少，其在血液中運(yùn)輸其它分子。白蛋白減少可能導(dǎo)致血流中循環(huán)的膽固醇量的增加。膽固醇水平增加可能會(huì)增加心臟病風(fēng)險(xiǎn)。具有2型共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥的人血液膽固醇增加，白蛋白水平正常，血液中具有大量的α-甲胎蛋白（AFP）（這種蛋白質(zhì)的水平通常在孕婦的血液中出現(xiàn)）?；颊哐褐幸部赡苡写罅康募∷崃姿峒っ福–PK），該蛋白質(zhì)主要在肌肉組織中發(fā)現(xiàn)。異常高水平的AFP或CPK在2型共濟(jì)失調(diào)伴眼運(yùn)動(dòng)失用癥患者中的作用是未知的。

動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征，實(shí)現(xiàn)動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致動(dòng)眼不能共濟(jì)失調(diào)綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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