【佳學(xué)基因檢測(cè)】腺苷脫氨酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

腺苷脫氨酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

腺苷脫氨酶缺乏癥疾病介紹：

腺苷脫氨酶缺乏癥（ADA）是一種損害免疫系統(tǒng)并導(dǎo)致嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的遺傳性疾病。 SCID的人幾乎沒(méi)有細(xì)菌、病毒和真菌的免疫保護(hù)。容易重復(fù)和持續(xù)的感染，也可能非常嚴(yán)重或危及生命。這些感染通常由“機(jī)會(huì)性”生物引起，通常在具有正常免疫系統(tǒng)的人中不引起疾病。ADA缺乏癥的主要癥狀是肺炎、慢性腹瀉和廣泛的皮膚疹。受累的兒童也比健康的兒童生長(zhǎng)慢得多，有些有發(fā)育遲緩。大多數(shù)ADA缺乏癥的個(gè)體在生命的前6個(gè)月被診斷為SCID。沒(méi)有治療的話這些嬰兒通常不能活過(guò)2歲。在約10％至15％的病例中，免疫缺陷的發(fā)作延遲至6至24個(gè)月齡（延遲發(fā)作）或甚至直至成年（遲發(fā)）。這些晚發(fā)性病例的免疫缺陷往往不那么嚴(yán)重，主要引起反復(fù)性上呼吸道和耳部感染。隨著時(shí)間的推移，受累者可能會(huì)發(fā)展成慢性肺損傷、營(yíng)養(yǎng)不良和其他健康問(wèn)題。

腺苷脫氨酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腺苷脫氨酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腺苷脫氨酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腺苷脫氨酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腺苷脫氨酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)腺苷脫氨酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

腺苷脫氨酶缺乏癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行腺苷脫氨酶缺乏癥基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)腺苷脫氨酶缺乏癥進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索腺苷脫氨酶缺乏癥，可以看到佳學(xué)基因可以做腺苷脫氨酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)腺苷脫氨酶缺乏癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目。可以進(jìn)行腺苷脫氨酶缺乏癥的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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