【佳學基因檢測】A型胰島素抵抗綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
A型胰島素抵抗綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
A型胰島素抵抗綜合征疾病介紹:
A型胰島素抵抗綜合征是一種罕見疾病,以嚴重的胰島素抵抗為特征,即人體組織和器官不能對胰島素作出適當?shù)姆磻R葝u素通過控制作為細胞能量的糖(以葡萄糖的形式)量調(diào)節(jié)血糖水平。在A型胰島素抵抗綜合征患者中,胰島素抵抗損傷血糖調(diào)節(jié),最終導致糖尿病,該病中血糖水平高到危險狀態(tài)。嚴重的胰島素抵抗是A型胰島素抵抗綜合征其他體征和癥狀的基礎。在女性患者中,主要特征在青少年期變得明顯。許多女性患者在16歲時未開始出現(xiàn)月經(jīng)周期(原發(fā)性閉經(jīng)),或者月經(jīng)少且無規(guī)律(月經(jīng)過少)。卵巢上出現(xiàn)囊腫并且體毛生長過度(多毛癥)。大多數(shù)女性患者出現(xiàn)黑棘皮病,即機體皺褶處皮膚增厚、顏色加深、天鵝絨般。與大多數(shù)胰島素抵抗患者不同, A型胰島素抵抗綜合征女性患者通常不會超重。A型胰島素抵抗綜合征男性患者的癥狀更微妙。一些男性患者只有低血糖癥狀。其他人也可能有黑棘皮病。在許多病例中,男性患者只有當他們在成年期發(fā)展成糖尿病時才得到醫(yī)療關注。A型胰島素抵抗綜合征是一組描述為遺傳性嚴重胰島素抵抗綜合征的相關疾病之一。這些疾病包括Donohue綜合征和Rabson-Mendenhall綜合征,被認為是一個疾病譜的一部分。 A型胰島素抵抗綜合征代表該疾病譜最輕微的一端:其特征通常直到青春期或更晚才變得明顯,并且通常不會危及生命。
A型胰島素抵抗綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為A型胰島素抵抗綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,A型胰島素抵抗綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了A型胰島素抵抗綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有A型胰島素抵抗綜合征,實現(xiàn)A型胰島素抵抗綜合征遺傳阻斷的目的。
如何進行A型胰島素抵抗綜合征的基因解碼、基因檢測?
首先要選擇可以進行A型胰島素抵抗綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間,有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定A型胰島素抵抗綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進行A型胰島素抵抗綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學基因是A型胰島素抵抗綜合征基因解碼的專業(yè)機構,使得A型胰島素抵抗綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致A型胰島素抵抗綜合征發(fā)生的基因序列,從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>
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