【佳學基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征疾病介紹：

Usher綜合征是一種以聽力喪失或耳聾和漸進性視力減退為特征的疾病。視力喪失是由稱為視網(wǎng)膜色素變性（RP）的眼部疾病引起的，其影響眼睛后部（視網(wǎng)膜）的光敏組織層。隨著視網(wǎng)膜的感光細胞逐漸惡化，視力喪失。首先開始夜視失明，隨后在側(cè)面（周邊）視覺中產(chǎn)生盲點。隨著時間的推移，這些盲點擴大并合并產(chǎn)生隧道視野。在Usher綜合征的一些病例中，視力由于眼球晶狀體（白內(nèi)障）混濁而進一步受損。然而，許多患有色素性視網(wǎng)膜炎還能保留一些中心視野。研究人員已經(jīng)確定了Usher綜合征的三種主要類型，分為Ⅰ，Ⅱ和Ⅲ型。這些類型根據(jù)它們的嚴重程度和出現(xiàn)體征和癥狀的年齡來區(qū)分。 I型被進一步分為七種不同的亞型，被指定為IA至IG型。 Usher綜合征II型至少有三種描述的亞型，稱為IIA型，IIB型和IIC型。 I型Usher綜合征患者通常在出生的第一年內(nèi)有效失聰或失去大部分聽力。由視網(wǎng)膜色素變性引起的漸進性視力喪失在童年時變得明顯。這種Usher綜合征還包括影響平衡的內(nèi)耳問題，患有這種疾病的孩子開始還可以獨立坐著，比正常孩子晚學會走路。 Usher綜合征II型的特征是出生時的聽力損失和在青春期或成年期開始的漸進性視力喪失。與這種形式的Usher綜合癥相關(guān)的聽力損失范圍從輕到重，主要影響高頻音。受影響的孩子會聽到高度柔和的語音，如字母d和t。同一個家庭內(nèi)聽力損失程度有所不同。與其他形式的Usher綜合征不同，II型患者在內(nèi)耳問題引起的平衡方面沒有困難。 Usher綜合征III型患者在開始的幾十年中開始出現(xiàn)進行性聽力喪失和視力喪失。與Usher綜合征的其他形式不同，Usher綜合征III型嬰兒通常出生時聽力正常。聽覺喪失典型地發(fā)生在兒童晚期或青春期，在言語發(fā)展之后，隨著時間的推移而進展。到中年時，大多數(shù)受影響的個體都會耳聾。由視網(wǎng)膜色素變性引起的視力喪失也在兒童晚期或青春期發(fā)展。 Usher綜合征III型患者由于內(nèi)耳問題也可能出現(xiàn)平衡困難。然而，這些問題在受影響的個體中是不同的。視網(wǎng)膜色素變性，耳聾，智力遲鈍和性腺功能低下，又稱為胰島素抵抗性糖尿病伴黑棘皮病，性腺機能減退，色素性視網(wǎng)膜病，耳聾和智力遲鈍，與視網(wǎng)膜色素變性 - 智力障礙 - 耳聾 - 性腺機能減退癥有關(guān)，并有癥狀 包括皮膚干燥，眼球震顫和智力障礙。 累及組織包括皮膚，眼睛和卵巢。該病臨床表征有：感音神經(jīng)性耳聾；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病。

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征，實現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征遺傳阻斷的目的。

視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的患病風險。所以，要避免視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征的遺傳風險，先要做視網(wǎng)膜色素變性-耳聾綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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