【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11疾病介紹：

原發(fā)性常染色體隱性微小頭畸形（MCPH）和塞克爾綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和缺乏內(nèi)臟。雖然MCHP和SCKS以前是通過(guò)身高來(lái)區(qū)分的（SCKS中的最大高度等于MCPH中的最小高度），但現(xiàn)在身高不再是區(qū)分特征，這些表型組成了病譜。小頭畸形的特征為：妊娠第二個(gè)三月期間發(fā)病;出生時(shí)枕額頭圍（OFC）等于或小于同性別、年齡和種族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增長(zhǎng)速度較慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變結(jié)果包括：腦結(jié)構(gòu)（大部分是正常的）;認(rèn)知損害的程度（通常輕到中度，大多數(shù)患有MCPH的患者沒(méi)有明顯的運(yùn)動(dòng)延遲，而患有SCKS和MCPH的患有腦部畸形的患者更嚴(yán)重）;身材矮小的程度;頭顱神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)不良（可能是由于腦發(fā)育不良造成的）。臨床特征：常染色體隱性遺傳。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形11發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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