【佳學(xué)基因檢測】線粒體肌病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

線粒體肌病是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康木€粒體肌病患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了線粒體肌病的基因解碼，可以通過線粒體肌病基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

線粒體肌病疾病介紹：

線粒體疾病是由線粒體呼吸鏈功能障礙引起的臨床異質(zhì)性疾病組。它們可以由核DNA或線粒體DNA（mtDNA）編碼的基因突變引起。雖然一些線粒體疾病僅影響單個(gè)器官（例如，Leber遺傳性視神經(jīng)病變[LHON]中的眼睛），但許多涉及多器官系統(tǒng)并且通常具有突出的神經(jīng)病學(xué)和肌病特征。線粒體疾病可能出現(xiàn)在任何年齡。許多具有mtDNA突變的個(gè)體顯示出一系列臨床特征，這些特征屬于離散的臨床綜合征，如Kearns-Sayre綜合征（KSS），慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹（CPEO），線粒體腦肌病伴乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作（MELAS），肌陣攣性癲癇伴有襤褸紅色纖維（MERRF），神經(jīng)源性無力伴共濟(jì)失調(diào)和色素性視網(wǎng)膜炎（NARP）或Leigh綜合征（LS）。然而，存在相當(dāng)大的臨床變異性并且許多個(gè)體不能有效適合于一個(gè)特定類別，這通過核基因POLG突變導(dǎo)致的疾病表型的重疊譜（包括線粒體隱性共濟(jì)失調(diào)綜合征（MIRAS））得到充分說明。線粒體疾病的常見臨床特征 - 無論是涉及線粒體還是核基因 - 包括上瞼下垂，外眼肌麻痹，近端肌病和運(yùn)動(dòng)不耐受，心肌病，感音神經(jīng)性耳聾，視神經(jīng)萎縮，色素性視網(wǎng)膜病和糖尿病常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)有波動(dòng)性腦病，癲癇發(fā)作，癡呆，偏頭痛，卒中樣發(fā)作，共濟(jì)失調(diào)和痙攣。中期和晚期妊娠丟失的高發(fā)病率常常無法識(shí)別。臨床特征：巨舌癥;進(jìn)行性外眼肌麻痹; Leber視神經(jīng)萎縮;反射減弱;電機(jī)延遲;肌肉無力;剛性;肝腫大;肌病;橫紋肌溶解癥;肌肉痙攣;線粒體肌病;肌肉異常與線粒體功能障礙有關(guān);致命的嬰兒線粒體肌病;炎癥性肌病。該病臨床表征有：巨舌；進(jìn)行性眼外肌麻痹；Leber視神經(jīng)萎縮；腱反射減弱；運(yùn)動(dòng)延遲；肌無力；強(qiáng)直；肝臟腫大；肌病；橫紋肌溶解癥；肌肉痙攣；線粒體肌??；線粒體功能障礙引起的肌異常；致命型嬰兒線粒體肌??；炎癥性肌病。

線粒體肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線粒體肌病，實(shí)現(xiàn)線粒體肌病遺傳阻斷的目的。

線粒體肌病基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷線粒體肌病的遺傳，需要通過線粒體肌病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人線粒體肌病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷線粒體肌病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是線粒體肌病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是線粒體肌病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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