【佳學(xué)基因檢測】L-2-羥基戊二酸尿癥基因檢測在哪兒做?
基因檢測導(dǎo)讀:
L-2-羥基戊二酸尿癥是一種遺傳代謝異常。常常在兒科、神經(jīng)科、內(nèi)分泌及遺傳代謝科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腖-2-羥基戊二酸尿癥患者進行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一神經(jīng)內(nèi)科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān),并進行了L-2-羥基戊二酸尿癥的基因解碼,可以通過L-2-羥基戊二酸尿癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
L-2-羥基戊二酸尿癥的英文名稱是 L-2-Hydroxyglutaric Aciduria、L-2-Hydroxyglutaric Acidemia、L2HGA、Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria、Aciduria, L-2-Hydroxyglutaric、L-2-HGA。因此,L-2-羥基戊二酸尿癥基因檢測又叫做L-2-羥基戊二酸尿癥基因篩查、L-2-羥基戊二酸血癥基因測試、L2HGA遺傳分析、聯(lián)合 D-2- 和 L-2-羥基戊二酸尿癥酸分子診斷、L-2-羥基戊二酸尿癥基因測序分析、L-2-HGA全外顯子測序檢測。
神經(jīng)代謝紊亂 L-2-羥基戊二酸尿癥是由染色體 14q22.1 上編碼 L -2-羥基戊二酸脫氫酶的基因突變引起的。 這種與 FAD 相關(guān)的線粒體酶催化 L-2-羥基戊二酸不可逆地轉(zhuǎn)化為 α-酮戊二酸。 L -2-羥基戊二酸的形成是由線粒體 L-蘋果酸脫氫酶的副活性引起的,該酶可將草酰乙酸和 L-蘋果酸相互轉(zhuǎn)化,但也非常緩慢地催化依賴于 NADH 的 α- 酮戊二酸轉(zhuǎn)化為 L-2-羥基戊二酸。 L-2-Hydroxyglutarate 在真核生物和大多數(shù)原核生物中沒有已知的生理功能。 它的積累對哺乳動物的大腦有毒,導(dǎo)致白質(zhì)腦病并增加患腫瘤的易感性。 L-2-羥基戊二酸尿癥似乎是“代謝修復(fù)”的第一個疾病。
L-2-羥基戊二酸尿癥疾病介紹:
2-羥基戊二酸尿癥是一種導(dǎo)致大腦進行性損傷的疾病。這種疾病的主要類型有D-2-羥基戊二酸尿癥(D-2-HGA),L-2-羥基戊二酸尿癥(L-2-HGA)和聯(lián)合型D,L-2-羥基戊二酸尿癥(D,L) -2- HGA)。 D-2-HGA的主要特征是延遲發(fā)育,癲癇發(fā)作,張力減退和大腦異常(大腦控制著許多重要的功能,如肌肉運動,言語,視力,思考,情感和記憶)。研究人員已描述了D-2-HGA的兩種亞型,I型和II型。這兩種亞型的特征在于它們的遺傳原因和遺傳模式,盡管它們在體征和癥狀上也有一些差異。 II型發(fā)病較早并且經(jīng)常引起比I型更嚴重的癥狀。II型也可能與心臟衰弱和擴大(心肌?。┯嘘P(guān),這種特征通常在I型中沒有發(fā)現(xiàn)。特別是L-2-HGA影響小腦,其涉及協(xié)調(diào)運動。許多受累者在平衡和肌肉協(xié)調(diào)(共濟失調(diào))方面存在問題。 L-2-HGA的其他特征包括延遲發(fā)育,癲癇發(fā)作,言語困難和異常大的頭部(巨頭畸形)。通常,這種疾病的體征和癥狀在嬰兒期或幼兒期開始。隨著時間的推移,這種疾病會惡化,通常會在成年早期導(dǎo)致嚴重的殘疾。聯(lián)合型D,L-2-HGA會引起嚴重的腦部異常,癥狀在嬰兒早期就很明顯了。受影響的嬰兒有嚴重的癲癇發(fā)作,肌張力弱(張力減退),呼吸和喂養(yǎng)問題。它們通常只能存活到嬰兒期或幼兒期。該病臨床表征有:眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;小腦萎縮;全腦萎縮;白質(zhì)腦??;語言障礙;腦炎;二羧酸尿癥;神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤;進行性智力殘疾;嚴重白質(zhì)脫髓鞘;胼胝體萎縮。
L-2-羥基戊二酸尿癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為L-2-羥基戊二酸尿癥不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,L-2-羥基戊二酸尿癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了L-2-羥基戊二酸尿癥的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有L-2-羥基戊二酸尿癥,實現(xiàn)L-2-羥基戊二酸尿癥遺傳阻斷的目的。
作為一種神經(jīng)代謝紊亂,l-2-羥基戊二酸尿癥的特征是血漿、腦脊液和尿液中存在濃度升高的 l-2-羥基戊二酸 。 臨床上以進行性共濟失調(diào)、智力缺陷伴皮層下白質(zhì)腦病和小腦萎縮為特征。 截至 1996 年,全世界已知的患者超過 40 名。 這種疾病似乎是隱性傳播的,導(dǎo)致這種情況的酶缺陷是佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼的主要目標。 據(jù)基因解碼分析,作用于該化合物的 NAD 依賴性脫氫酶存在于肝臟中。 然而,該酶對 l-2-羥基戊二酸 (≈10 mM) 顯示出非常高的 Km,使其不適合在生理相關(guān)濃度(可能為 1 μM 的數(shù)量級)下消耗該底物。 此外,它在患有 l-2-羥基戊二酸尿癥的患者中并不缺乏。 大約 70 年前,Weil-Malherbe (6) 對 l-2-羥基戊二酸脫氫酶將其電子轉(zhuǎn)移到綠膿素的活性進行了部分表征,他發(fā)現(xiàn)它主要在心臟、腎臟和大腦中活躍。
L-2-羥基戊二酸尿癥基因篩查怎么做才會正確?
嚴格意義上講,基因信息的應(yīng)用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級,是基因信息應(yīng)用的目標。基因篩查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準,應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機構(gòu)。這些機構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強,降維來做基因篩查,因此可以游刃有余。致電4001601189,或者是訪問http://vigrxplusreviewsreal.com,就可以得到一個好的機構(gòu)進行基因篩查.
L-2-羥基戊二酸尿癥是由 L-2-羥基戊二酸脫氫酶缺乏引起的緩慢進行性神經(jīng)代謝紊亂。 佳學(xué)基因在《遺傳代謝病的基因原因及其臨床征狀》中評估基因檢測案例記錄的 L-2-羥基戊二酸尿癥患者的臨床、神經(jīng)放射學(xué)和基因型特征。佳學(xué)基因解碼分析材料和方法:25 名患有 L-2-羥基戊二酸尿癥的患者參加了這項研究。 回顧性評估了有關(guān)人口統(tǒng)計學(xué)、臨床和神經(jīng)放射學(xué)發(fā)現(xiàn)以及分子分析的數(shù)據(jù)。分析結(jié)果表明診斷時患者的平均年齡為 12.09±8.02 歲,而新穎出現(xiàn)癥狀時的平均年齡為 39.47±29.96 個月。 發(fā)現(xiàn)診斷延遲為 9.95±7.78 年。 發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)成績下降和癲癇發(fā)作是最常見的初始癥狀; 然而,行為問題和癲癇發(fā)作在病程中變得更加突出。 在診斷時,在所有有癥狀的患者中檢測到精神發(fā)育遲滯和至少一種病理性小腦發(fā)現(xiàn)。 三名患者患上了腦瘤。 最常見的神經(jīng)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)是皮層下白質(zhì)改變和小腦齒狀核受累。 在一名患者中,只有孤立的基底神經(jīng)節(jié)受累而沒有白質(zhì)病變。 具有相似基因型特征的患者表現(xiàn)出不同的臨床和放射學(xué)發(fā)現(xiàn)。這說明盡管臨床癥狀在 L-2-羥基戊二酸尿癥早期出現(xiàn),但診斷大約延遲十年。 在兒童早期檢測到腦腫瘤的受試者中,在存在智力低下伴有發(fā)育遲緩、小腦和錐體發(fā)現(xiàn)以及范圍廣泛的行為障礙時,應(yīng)在鑒別診斷中考慮 L-2-羥基戊二酸尿癥 自閉癥譜系障礙到精神病。 在患有 L-2-羥基戊二酸尿癥的患者中,初期頭痛、耳鳴、意識改變和癲癇發(fā)作可能是腦腫瘤的征兆。基因檢測可以在疾病還示出現(xiàn)時通過發(fā)現(xiàn)致病基因序列的存在而盡快發(fā)現(xiàn)這種疾病,從而推遲和延緣疾病對大腦的損傷。
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