【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性血小板增多癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

原發(fā)性血小板增多癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

原發(fā)性血小板增多癥疾病介紹：

原發(fā)性血小板增多癥是一種以血小板數(shù)目增多為特征的疾病。血小板是一種血細(xì)胞碎片，參與血液凝固。有些患者無癥狀，有些患者出現(xiàn)與血小板過多相關(guān)的癥狀。 異常凝血（血栓癥）在原發(fā)性血小板增多癥患者中很常見，并導(dǎo)致與其相關(guān)的許多癥狀。血塊阻滯血液流向大腦，導(dǎo)致中風(fēng)或暫時(shí)性類中風(fēng)，即短暫性腦缺血。腿部血栓的形成能夠引起腿部疼痛、腫脹或兩者同時(shí)發(fā)作。此外，血栓能到達(dá)肺部（肺栓塞），阻斷肺部血流，造成胸部疼痛和呼吸困難。 原發(fā)性血小板增多癥的另一表征是異常出血，這在血小板數(shù)量較多的患者中很常見?；颊呖赡苡辛鞅茄?、牙齦出血或胃腸道出血癥狀。盡管，人們認(rèn)為出血是由于血液中有助于凝血的特定蛋白含量降低引起的，但尚不清楚其含量為什么會降低。 原發(fā)性血小板增多癥的其它癥狀包括脾腫大、虛弱、頭痛或患者感到皮膚燒灼、刺痛。有些患者有劇烈疼痛、皮膚發(fā)紅、腫脹（紅斑性肢痛癥）的癥狀，常發(fā)生于手和腳。

原發(fā)性血小板增多癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性血小板增多癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性血小板增多癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性血小板增多癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性血小板增多癥，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性血小板增多癥遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性血小板增多癥遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，原發(fā)性血小板增多癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將原發(fā)性血小板增多癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)原發(fā)性血小板增多癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免原發(fā)性血小板增多癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做原發(fā)性血小板增多癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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