【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ο忍煨约t細(xì)胞生成不良性貧血的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血疾病介紹:
先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血(CDA)是一種遺傳性血液疾病,會(huì)影響紅細(xì)胞的發(fā)育。這種疾病是許多類型的貧血癥之一,特征是紅細(xì)胞短缺。這種短缺阻止血液向身體組織傳送足夠的氧氣。所產(chǎn)生的癥狀可包括疲勞,虛弱,蒼白的皮膚和其他并發(fā)癥。研究者已經(jīng)確定三種主要類型的CDA:I型,II型和III型。不同的類型具有不同的遺傳原因和不同但相似的體征和癥狀。I型CDA的特征是中度至重度貧血。通常在兒童期或青春期發(fā)現(xiàn),雖然在某些情況下,該病癥可以在出生前檢測(cè)出來(lái)。許多患者具有皮膚和眼睛黃化(黃疸)和肝和脾腫大(肝脾腫大)的病癥。這種疾病還導(dǎo)致身體吸收太多的鐵,其累積并可能損傷組織和器官。特別地,鐵過(guò)載可導(dǎo)致異常心律(心律失常),充血性心力衰竭,糖尿病和慢性肝?。ǜ斡不O少地,患有I型CDA的人在出生時(shí)有骨骼異常的癥狀,最常見的手指和/或腳趾的異常。與II型CDA相關(guān)的貧血程度范圍是輕度到重度貧血,并且患者具有黃疸,肝脾腫大和膽結(jié)石的癥狀。這種病癥通常在青春期或成年早期被發(fā)現(xiàn)。鐵的積累異常通常20歲以后發(fā)生,導(dǎo)致并發(fā)癥,包括心臟病,糖尿病和肝硬化等。III型CDA的體征和癥狀比其他類型的體征和癥狀要輕。大多數(shù)患者不具有肝脾腫大的癥狀,且鐵不在組織和器官中積累。在成年后,在眼后部(視網(wǎng)膜)的特化組織的異??梢砸鹨暳φ系K。一些III型CDA患者還具有稱為單克隆丙種球蛋白病的血液病,可導(dǎo)致白細(xì)胞的癌癥(多發(fā)性骨髓瘤)。其他一些CDA的變異也有記載,盡管它們是罕見的,并且了解的也不多。一旦研究人員發(fā)現(xiàn)這些變異體的遺傳原因,其中一些可以分組到三種主要類型的CDA中。
先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血,實(shí)現(xiàn)先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血遺傳阻斷的目的。
如何做先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。
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