【佳學(xué)基因檢測】非典型無虹膜畸形基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

非典型無虹膜畸形是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

非典型無虹膜畸形疾病介紹：

無虹膜的特征是虹膜發(fā)育不全或部分發(fā)育不全，通常伴有中央凹發(fā)育不全，導(dǎo)致視覺敏銳度下降，并在嬰兒早期出現(xiàn)眼球震顫。 經(jīng)常出現(xiàn)的眼部異常（通常遲發(fā)）包括白內(nèi)障，青光眼和角膜混濁和血管形成。 無虹膜可以是由于PAX6突變或缺失控制其表達(dá)的調(diào)節(jié)區(qū)，或作為Wilms腫瘤 - 無虹膜生殖器異常延遲（WAGR）綜合征的一部分而引起的孤立性眼部異常而沒有全身受累， 11p13涉及PAX6（aniridia）基因座和相鄰的WT1（腎母細(xì)胞瘤）基因座。 缺失PAX6和WT1的個(gè)體發(fā)生Wilms腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50％。無虹膜癥是一種眼部疾病，其特征在于眼睛的有色部分（虹膜）有效或部分缺乏。這些虹膜異?？赡軐?dǎo)致瞳孔異常或畸形。無虹膜癥可以導(dǎo)致視力銳度（視敏度）減少和光敏感性（畏光）增加。無虹膜癥患者也可能具有其他眼睛問題。眼睛中的壓力增加（青光眼）通常出現(xiàn)在兒童后期或青春期早期。眼睛晶狀體（白內(nèi)障）的混濁發(fā)生在50％至85％的無虹膜癥患者中。在約10％受累者的視神經(jīng)結(jié)構(gòu)不發(fā)達(dá)。無虹膜癥患者也可能具有無意識的眼睛運(yùn)動（眼球震顫）或負(fù)責(zé)中心視覺的區(qū)域不發(fā)育（中心凹發(fā)育不全）。許多眼睛問題導(dǎo)致受累者出現(xiàn)進(jìn)行性失明。癥狀的嚴(yán)重程度通常在兩只眼睛中是相同的。很少有該病患者出現(xiàn)行為問題、發(fā)育延遲和嗅覺異常。

非典型無虹膜畸形基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為非典型無虹膜畸形不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，非典型無虹膜畸形發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了非典型無虹膜畸形的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有非典型無虹膜畸形，實(shí)現(xiàn)非典型無虹膜畸形遺傳阻斷的目的。

非典型無虹膜畸形的基因檢測有什么用？

非典型無虹膜畸形的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分非典型無虹膜畸形和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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