【佳學(xué)基因檢測】糖基化型先天性疾病1N型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病1N型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1N的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖基化型先天性疾病1N型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 ；生長異常 ；食物-營養(yǎng)-代謝疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病1N型基因解碼、基因檢測？

先天性N型疾病連接的糖基化（此處縮寫為CDG-N-連接的）是由N-連接的合成途徑中的42種不同酶的缺乏引起的一組N-連接的寡糖的病癥。最常見的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個(gè)體中描述，因此對表型的理解是有限的。在報(bào)告的最常見類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;短脖子;內(nèi)收拇指;肝腫大;倒立的乳頭;外翻足畸形。該病臨床表征有：短頸；拇指內(nèi)收；肝臟腫大；乳頭內(nèi)陷；外翻足變形。

佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 1N基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 1N致病鑒定基因解碼

Congenital disorder of glycosylation type 1N基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病1N型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病1N型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612015。

糖基化型先天性疾病1N型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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