【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分童年失神性癲癇2型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

童年失神性癲癇2型是英文Epilepsy, childhood absence 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止童年失神性癲癇2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做童年失神性癲癇2型基因解碼、基因檢測(cè)？

兒童失神癥癲癇（CAE，ECA）是特發(fā)性全身性癲癇的一種亞型（EIG; 600669），其特征是突然和短暫的意識(shí)障礙，伴隨著廣泛的，同步的，雙側(cè)的，2.5至4Hz的尖峰和腦電圖上的慢波放電（SWD）。癲癇發(fā)作發(fā)生在3至8歲之間，癲癇發(fā)作通常每天發(fā)生多次。大約70％的患者經(jīng)常癲癇發(fā)作自發(fā)緩解，通常在青春期左右。 ECA患者無結(jié)構(gòu)性神經(jīng)病理學(xué)發(fā)現(xiàn)（Crunelli和Leresche，2002）。兒童缺乏癲癇易感性的遺傳異質(zhì)性ECA1基因座已定位于染色體8q24;另見EIG1（見600669），其也映射到8q24。兒童缺席癲癇發(fā)展的易感性可能由幾種基因的變異賦予：ECA2（607681），由GABRG2基因（137164）在染色體5q31上的變異賦予。 1; ECA4（611136），由GABRA1基因（137160）在染色體5q34上的變異賦予; ECA5（612269），由GABRB3基因（137192）在染色體15q12上的變異賦予;通過CACNA1H基因（607904）在染色體16p13上的變異賦予ECA6和ECA6（參見611942）。參見EIG11（607628），討論染色體3q26上先前命名為ECA3的基因座。臨床特征：全身性強(qiáng)直 - 陣攣性癲癇發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作;發(fā)熱性癲癇發(fā)作;腦電圖與多刺波復(fù)合體;童年發(fā)病。該病臨床表征有：全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；失神發(fā)作；高熱驚厥；腦電圖，伴多棘慢復(fù)合波。

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常染色體顯性

童年失神性癲癇2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，童年失神性癲癇2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:600131。

如何區(qū)分童年失神性癲癇2型基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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