【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮肌炎(dermatomyositis)的基因解碼、基因檢測(cè)
什么是皮肌炎?
皮肌炎的根據(jù)是伴隨或先于亞急性肌無力而出現(xiàn)的皮疹。約6%的患者沒有或很少出現(xiàn)皮膚癥狀。然而,肌肉活檢標(biāo)本的組織學(xué)特征可能有助于診斷皮肌炎。在這些情況下,如果沒有皮膚受累,這種情況被稱為皮膚肌炎性皮炎,又稱為肌病性皮肌炎(dermatomyositis sine dermatitis)。多達(dá)20%具有皮肌炎的皮膚特征和肌肉活檢典型組織病理學(xué)特征但6個(gè)月以上無臨床肌無力的患者被歸類為無肌病性皮肌炎(ADM)。皮肌炎的皮膚表現(xiàn)包括指關(guān)節(jié)上的紫色疹(Gottron氏丘疹),這是皮肌炎的病理學(xué)特征;特征性眶周向日性(藍(lán)色-紫色)皮疹伴水腫;面部、膝蓋、肘部、踝部、頸部、胸部前部(V型征)以及背部和肩部(披肩征)出現(xiàn)紅斑;并且,這可能會(huì)演變成鱗片狀變色。指甲底部擴(kuò)張的毛細(xì)血管環(huán)、不規(guī)則且增厚的角質(zhì)層以及手掌指尖開裂(“機(jī)械手”)是皮肌炎的特征。這些病變是光敏性的,通常是瘙癢性的。皮肌炎的基因檢測(cè)為預(yù)防和治療這一疾病提供正確、快速的早期診斷檢測(cè)方法。
皮肌炎與多發(fā)性肌炎的流行病學(xué)區(qū)別
根據(jù)全國(guó)三甲醫(yī)院送檢佳學(xué)基因的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明,多發(fā)性肌炎在兒童時(shí)期很少見,主要在二十幾歲出現(xiàn)。最常見的發(fā)病時(shí)間是45至60歲之間。而皮肌炎即影響兒童又影響成人,女性與男性的發(fā)病比例約為2:1。在過去二十年中,流行病學(xué)研究顯示,發(fā)病率和流行率比過去的報(bào)告的數(shù)據(jù)要高。這可能是診斷標(biāo)準(zhǔn)更全面、患者溝通更便利、醫(yī)療服務(wù)更有效的緣故。應(yīng)該注意的是,隨著所采用的研究方法和統(tǒng)計(jì)方法的差異,不同研究機(jī)構(gòu)對(duì)多發(fā)性肌炎和皮肌炎患病率和發(fā)病率統(tǒng)計(jì)的結(jié)果差異很大,但女性性別和城市生活似乎是風(fēng)險(xiǎn)因素,這一點(diǎn)是一致的。流行病學(xué)研究是皮肌炎基檢測(cè)檢測(cè)原始數(shù)據(jù)基因解碼的一個(gè)疾病表征參數(shù)。
皮肌炎的基因解碼
皮肌炎具有很強(qiáng)的遺傳性,揭示出基因檢測(cè)的可行性和基因解碼的必要性。多種基因分型研究已證明MHC多態(tài)性與皮肌炎的發(fā)生之間存在關(guān)聯(lián)性。特定的HLA等位基因與成人和兒童體內(nèi)產(chǎn)生自身抗體產(chǎn)生相關(guān)。此外,國(guó)際肌炎遺傳學(xué)聯(lián)合會(huì)(MYOGEN)已在青少年炎癥性疾病的全基因組分析中確定了135個(gè)與疾病發(fā)展、疾病嚴(yán)重程度、鈣質(zhì)沉著癥和潰瘍相關(guān)的細(xì)胞因子和淋巴細(xì)胞信號(hào)等位基因。表觀遺傳修飾,包括DNA甲基化、組蛋白修飾和miRNA活性,也在皮肌炎的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮作用。皮肌炎的基因解碼為皮肌炎的基因檢測(cè)提供了挑選基因和位點(diǎn)的依據(jù)。
皮肌炎的基因檢測(cè)
皮肌炎的基因檢測(cè)對(duì)于傳統(tǒng)的機(jī)構(gòu)來說是一個(gè)巨的挑戰(zhàn)。這在于多個(gè)基因的微效作用和組織相容性抗原作用的復(fù)雜性。由于基因解碼分析方法的獨(dú)特性和對(duì)疾病發(fā)生機(jī)理的穿透性,這使得與數(shù)據(jù)庫比對(duì)方法相比,基因解碼對(duì)皮肌炎的檢測(cè)分析結(jié)果更接近于真實(shí)和科學(xué)?;蚪獯a分析法是由佳學(xué)基因創(chuàng)立的一個(gè)基因信息解讀和注釋體系?;谶@一體系的皮肌炎基因檢測(cè)發(fā)源于佳學(xué)基因,并由佳學(xué)基因?qū)嵤┖屯茝V。
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