【佳學(xué)基因檢測】做腎發(fā)育不良/發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腎發(fā)育不良/發(fā)育不全2型是英文Renal hypodysplasia/aplasia 2的中文翻譯。該的英文名稱又叫做Rhda2，Hypodysplasia/aplasia, Renal, Type 2。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腎發(fā)育不良/發(fā)育不全2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎發(fā)育不良/發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測？

腎發(fā)育不良/發(fā)育不全屬于一組圍產(chǎn)期致死性腎臟疾病，包括雙側(cè)腎發(fā)育不全、單側(cè)腎發(fā)育不全伴對側(cè)發(fā)育不良（URA/RD）和嚴(yán)重的梗阻性尿路病變。 腎發(fā)育不全是腎臟和泌尿道先天性異常 (CAKUT; 610805) 中賊嚴(yán)重的一類，通常會導(dǎo)致子宮內(nèi)或圍產(chǎn)期死亡。 已記錄的家庭中，雙側(cè)腎發(fā)育不全或發(fā)育不全與單側(cè)腎發(fā)育不全、腎發(fā)育不良或腎發(fā)育不全伴腎發(fā)育不良共存，表明這些病癥可能屬于致病性連續(xù)體或表型譜。

佳學(xué)基因Renal hypodysplasia/aplasia 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在《腎臟生理功能異常的基因原因》，收錄里哦啊一個高度近親血緣關(guān)系的家庭，其中 2 對作為先進(jìn)代表親的同胞胎兒患有與羊水缺乏相關(guān)的雙側(cè)腎發(fā)育不全。 所有的懷孕都被終止了。 對 1 名受累胎兒的尸檢顯示 Potter 序列，有多余的皮膚、足內(nèi)翻和肺發(fā)育不全。 內(nèi)部檢查顯示雙側(cè)腎輸尿管發(fā)育不全； 其他器官正常。 神經(jīng)病理學(xué)檢查未見大腦或眼睛異常。
 

Renal hypodysplasia/aplasia 2致病鑒定基因解碼

在 3 個來自雙側(cè)腎發(fā)育不全的近親家庭的受影響胎兒中，腎臟疾病發(fā)病的基因原因、遺傳原分析在在 FGF20 基因 (605558.0002) 中發(fā)現(xiàn)了純合移碼突變。 該突變是結(jié)合純合子作圖和外顯子組測序發(fā)現(xiàn)的，與家族中的疾病分離。 小鼠中 Fgf20 和 Fgf9 (600921) 的缺失導(dǎo)致腎發(fā)育不全，支持該家族突變的致病性
 

Renal hypodysplasia/aplasia 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

腎發(fā)育不良/發(fā)育不全2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎發(fā)育不良/發(fā)育不全2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:267000。
 

做腎發(fā)育不良/發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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