【佳學基因檢測】腎萎縮基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腎萎縮是英文Renal atrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病 肺-呼吸病。

什么樣的人應當做腎萎縮基因解碼、基因檢測？

腎性發(fā)育不良/發(fā)育不全屬于一組圍產(chǎn)期致死性腎病，包括雙側腎發(fā)育不良，單側腎發(fā)育不全伴對側發(fā)育不良（URA / RD）和嚴重的梗阻性尿路病。腎臟發(fā)育不全屬于腎臟和泌尿道先天異常的賊嚴重末端（CAKUT; 610805），并且通常導致子宮內或圍產(chǎn)期死亡。已經(jīng)記錄了雙側腎發(fā)育不全或發(fā)育不良與單側腎發(fā)育不良，腎發(fā)育不良或腎發(fā)育不良伴腎發(fā)育不良共存的家庭，表明這些病癥可能屬于致病性連續(xù)體或表型譜（Joss等，2003; Humbert等，2014）。腎發(fā)育不良/ AplasiaRHDA2（615721）的遺傳異質性是由染色體8p22上FGF20基因（605558）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;膀胱異常;蛋白尿;腎臟發(fā)育不全;陰道閉鎖;后縮;原發(fā)性閉經(jīng); Bicornuate子宮;高血壓;羊水過少; Talipes equinovarus;波特相;肺發(fā)育不全;下丘腦錯構瘤; Equinovarus畸形。該病臨床表征有：膀胱異常；蛋白尿；腎發(fā)育不全；陰道閉鎖；下頜后縮；原發(fā)性閉經(jīng)；雙角子宮；高血壓；羊水過少；馬蹄內翻足；波特相面容；肺發(fā)育不良；下丘腦錯構瘤；馬蹄內翻變形。

佳學基因Renal atrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Renal atrophy致病鑒定基因解碼

Renal atrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

腎萎縮的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎萎縮的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:191830。

腎萎縮基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)