【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做糖基化型先天性疾病Iaa型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病Iaa型是英文CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iaa的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病Iaa型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病 ；耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病Iaa型基因解碼、基因檢測(cè)？

CAKUTHED是一種常染色體顯性綜合征型綜合征，主要表現(xiàn)為腎臟和尿道的不同先天性異常，有時(shí)導(dǎo)致腎功能不全或失敗，畸形面部特征和外耳畸形。大多數(shù)患者有聽(tīng)力損失，有些可能有整體發(fā)育遲緩（Heidet et al。，2017總結(jié)）。

佳學(xué)基因CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iaa基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iaa致病鑒定基因解碼

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iaa基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

糖基化型先天性疾病Iaa型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病Iaa型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做糖基化型先天性疾病Iaa型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)