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【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)?

甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥是英文methylmalonic acidemia with homocystinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做methylmalonic acidemia and homocystinemia;methylmalonic acidemia and homocystinuria;methylmalonic aciduria and homocystinuria;vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methylt;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)?



遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥是英文methylmalonic acidemia with homocystinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做methylmalonic acidemia and homocystinemia;methylmalonic acidemia and homocystinuria;methylmalonic aciduria and homocystinuria;vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methylt;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)?


甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥是一種遺傳病,患者的身體不能適當(dāng)?shù)靥幚戆被?、脂質(zhì)和膽固醇?;颊呔哂袃煞N不同病征,即甲基丙二酸血癥和高胱氨酸尿癥,其體征和癥狀通常在嬰兒期顯露,盡管它們可以在任何年齡開(kāi)始。當(dāng)病癥較早顯露時(shí),受累者通常不能以預(yù)期的速率成長(zhǎng)和增重(發(fā)育不良),有時(shí)可以在出生前被診斷出來(lái)(胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)。這些嬰兒也可能有進(jìn)食困難和異常蒼白的外觀(面色蒼白)。神經(jīng)問(wèn)題在甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的患者中也是常見(jiàn)的,包括弱肌張力(張力減退)和癲癇。大多數(shù)患有這種疾病的嬰兒和兒童具有異常小的頭部(小頭癥)、發(fā)育遲緩和智力缺陷。該病癥較不常見(jiàn)的特征包括眼睛問(wèn)題和巨成紅細(xì)胞性貧血。當(dāng)一個(gè)人的紅細(xì)胞數(shù)量較少(貧血),并且其余的紅細(xì)胞大于正常細(xì)胞時(shí),發(fā)生巨成紅細(xì)胞性貧血。隨著時(shí)間的推移,甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的體征和癥狀逐漸惡化,如果不治療,可能會(huì)危及生命。在青春期或成年期開(kāi)始發(fā)作的甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥,體征和癥狀通常包括精神變化和認(rèn)知問(wèn)題?;颊呖赡軙?huì)表現(xiàn)出行為和性格變化;他們可能變得較少社交,并可能出現(xiàn)幻覺(jué),精神錯(cuò)亂和精神病。此外,這些患者可能首先會(huì)失去先天獲得的心智和運(yùn)動(dòng)能力,導(dǎo)致在學(xué)校或工作表現(xiàn)的下降,控制運(yùn)動(dòng)困難,記憶力問(wèn)題,言語(yǔ)困難,智力功能下降(癡呆)或極度缺乏能量(嗜睡)。一些患有晚期甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥的患者,發(fā)展成為“脊髓亞急性聯(lián)合變性”,導(dǎo)致下肢麻木和虛弱、行走困難和頻繁跌倒。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、<a href=http://vigrxplusreviewsreal.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測(cè)</a>?


佳學(xué)基因methylmalonic acidemia with homocystinuria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析


甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥賊常見(jiàn)的形式是cblC型,在全世界新生兒中的發(fā)病率估計(jì)為二十萬(wàn)分之一。研究表明,這種形式的病癥在特定人群中更常見(jiàn)。研究發(fā)現(xiàn),該病在紐約的發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一,該病在加利福尼亞的發(fā)病率為六萬(wàn)分之一。其他類型的甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥更不常見(jiàn)。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道過(guò)的其他類型的每種類型不到20例。

methylmalonic acidemia with homocystinuria致病鑒定基因解碼


甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥可由幾種基因之一的突變引起:MMACHC,MMADHC,LMBRD1,ABCD4或HCFC1。這些基因的突變導(dǎo)致了不同類型的疾病,其被稱為遺傳互補(bǔ)群:cblC,cblD,cblF,cblJ和cblX。上述每個(gè)基因都涉及維生素B12的加工,維生素B12也稱為鈷胺素或Cbl。加工后的維生素轉(zhuǎn)化為腺苷鈷胺素(AdoCbl)或甲基鈷胺素(MeCbl)。 AdoCbl是分解某些氨基酸、脂質(zhì)和膽固醇的酶的正常功能所需的。 AdoCbl稱為輔因子,因?yàn)樗兄诿笇?shí)現(xiàn)其功能。 MeCbl也是輔

methylmalonic acidemia with homocystinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥通常以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。當(dāng)由HCFC1基因的突變引起時(shí),該病癥在X連鎖隱性模式。HCFC1基因位于X染色體。在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性(有兩個(gè)X染色體)中,突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝,所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性

methylmalonic acidemia with homocystinuria的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:277400 hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是E71.1

怎么做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)?


致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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