【佳學基因檢測】做Bernard-Soulier綜合征B型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Bernard-Soulier綜合征B型是英文Bernard-Soulier syndrome, type B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bernard-Soulier綜合征B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Bernard-Soulier綜合征B型基因解碼、基因檢測?
Berger病是以反反復作性肉眼或鏡下血尿,腎小球系膜細胞增生,基質(zhì)增多,伴廣泛IgA沉積為特點的原發(fā)性腎小球疾病。1968年Berger首先描述本病,故又稱Berger病。此外,又被稱為IgA-IgG系膜沉積性腎炎和IgA系膜性腎炎等。典型病例常在上呼吸道感染后數(shù)小時至2天內(nèi)出現(xiàn)肉眼血尿,通常持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天,個別可達1周。這類病人約占總數(shù)的40%~50%,兒童中略高。個別可有嚴重的腰痛和腹疼,可能與腸道IgA 血管炎有關(guān)。本病另一常見表現(xiàn)為無癥狀血尿和/或蛋白尿,約占總數(shù)的30%~40%。其中20%~25%病例在病程中可發(fā)生1次或數(shù)次 肉眼血尿 。腎病綜合征可見于5%~20%的病人中,以兒童和青年病例為多,常屬彌漫性增生型伴或不伴腎小球硬化。此外,有時系膜IgA沉 積 為主的現(xiàn)象也可以出現(xiàn)在以足突融合為特征的微小病變腎病中約不到10%患者可呈急性腎功能衰竭表現(xiàn),通常能自行緩解。其中20%~25%則可能需要透析,多因患有新月體腎炎。在病程活動期有氮質(zhì)潴留者并不少見,約占25%。起病時即有 高血壓 約占10%,然在30歲以后起病者中顯著增多;隨病程延長,伴高血壓者超過40%?!?div style="text-align: center;">