【佳學基因檢測】什么人要做補體成分8缺陷2型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

補體成分8缺陷2型是英文Complement component 8 deficiency type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做C2 deficiency ；C2D ；complement 2 deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止補體成分8缺陷2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做補體成分8缺陷2型基因解碼、基因檢測？

C2補體缺乏癥是人體免疫系統(tǒng)缺陷性疾病。免疫缺陷指免疫系統(tǒng)不能夠有效地保護人體免受外來入侵者如細菌和病毒的病理狀態(tài)。C2補體缺乏癥患者反復性細菌感染的風險顯著增加，尤其是肺部感染、腦脊髓膜炎和敗血癥，后者可能致死。這些感染賊常發(fā)生于嬰兒期和兒童期，青少年和成人相對較少。 C2補體缺乏者患自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）或血管炎的風險也較高。自身免疫性疾病是指人體免疫系統(tǒng)故障并攻擊自身組織和器官的一大類疾病。約10-20%C8補體缺乏癥患者同時合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡，其中女性多于男性，但系統(tǒng)性紅斑狼瘡本身就以女性患者多見。 補體成分2缺乏的嚴重程度差別很大。部分患者有反復性感染或其他免疫系統(tǒng)疾病，其他患者則可能沒有任何與C2補體不足有關的癥狀。

佳學基因Complement component 8 deficiency type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在西方國家，C2補體缺乏癥估計發(fā)病率為1/20,000，它在世界其他地區(qū)的發(fā)病率是未知的。

Complement component 8 deficiency type 2致病鑒定基因解碼

C2補體缺乏癥是由C2基因突變引起的。該基因編碼了補體成分2蛋白，其有助于調(diào)節(jié)補體系統(tǒng)（身體免疫應答的一部分），補體系統(tǒng)是一組協(xié)作的蛋白質(zhì)，能破壞外來侵入物、觸發(fā)炎癥并從細胞和組織去除碎片。補體成分2蛋白所在的途徑在檢測到外源侵入物如細菌時打開（激活）補體系統(tǒng)。賊常見的C2基因突變在九成以上的C2補體缺乏癥中存在，它阻止補體成分2蛋白的產(chǎn)生。缺乏這種蛋白質(zhì)損害補體途徑的活化。因此，補體系統(tǒng)抵抗感染的能力減弱。尚不清楚補體成分2缺乏如何導致自身免疫性疾病。研究人員推測，功能障礙的補體系統(tǒng)不能區(qū)分它應該攻擊什

Complement component 8 deficiency type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

補體成分8缺陷2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，補體成分8缺陷2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:217000 ；hpo_id:HP:0000007。

什么人要做補體成分8缺陷2型基因解碼、基因檢測？

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