【佳學(xué)基因檢測】怎么做常染色體隱性少毛癥伴有羊毛狀發(fā)基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體隱性少毛癥伴有羊毛狀發(fā)是英文Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair的中文翻譯。這一疾病又叫做AR-HIES ；autosomal recessive HIES ；CID due to DOCK8 deficiency ；combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency ；DOCK8 deficiency ；DOCK8 immunodeficiency syndrome ；hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive ；hyper immunoglobulin E syndr;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性少毛癥伴有羊毛狀發(fā)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性少毛癥伴有羊毛狀發(fā)基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性高IgE綜合征（AR-HIES）是免疫系統(tǒng)的病癥。該病癥的標(biāo)志特征是嚴(yán)重的并且可能危及生命的反復(fù)性感染。皮膚感染可以由細(xì)菌，病毒或真菌引起。這些感染引起皮疹、水皰、膿液積聚（膿腫）、開放性潰瘍和結(jié)垢。 患有AR-HIES的人也會頻繁感染肺炎和其他呼吸道感染?；加蠥R-HIES人的其他免疫系統(tǒng)相關(guān)問題包括濕疹，食物或環(huán)境過敏和哮喘。在一些患者中，由于免疫系統(tǒng)功能障礙并攻擊身體自身的組織和器官，引起自身免疫性疾病。例如，自身免疫疾病可導(dǎo)致AR-HIES患者紅細(xì)胞異常破壞（溶血性貧血）。AR-HIES的特征是血液中稱為免疫球蛋白E（IgE）的免疫系統(tǒng)蛋白的濃度異常高;濃度是正常值的10倍以上。 IgE通常觸發(fā)針對體內(nèi)外來侵入物的免疫應(yīng)答，特別是寄生蟲，并且在過敏中起作用。目前尚不清楚為什么AR-HIES的患者具有這樣高水平的這種蛋白質(zhì)。 AR-HIES的患者也具有數(shù)量增多的某些稱為嗜酸性粒細(xì)胞的白細(xì)胞（嗜酸性粒細(xì)胞增多癥）。嗜酸性粒細(xì)胞有助于免疫反應(yīng)并參與過敏反應(yīng)。一些患有AR-HIES的人有神經(jīng)系統(tǒng)問題，例如影響面部或身體一側(cè)的癱瘓（偏癱）。在AR-HIES病癥中，也可能發(fā)生堵塞大腦中的血流或大腦中的異常出血，這兩者都可導(dǎo)致中風(fēng)?；加蠥R-HIES的人患有癌癥的風(fēng)險較大，特別是血液或皮膚癌癥。

佳學(xué)基因Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

ARIES是一種罕見的疾病，其患病率是未知的。

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AR-HIES通常由DOCK8基因中的突變引起。從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在幾種類型的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的存活和功能中起關(guān)鍵作用。蛋白質(zhì)的功能之一是幫助維持稱為T細(xì)胞和NK細(xì)胞的免疫細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和完整性，識別和攻擊外來入侵物，特別是當(dāng)這些細(xì)胞行進(jìn)到體內(nèi)感染部位時。此外，DOCK8亦參與刺激被稱為B細(xì)胞的其他免疫細(xì)胞成熟并產(chǎn)生抗體的化學(xué)信號通路，所述抗體是附著于外來顆粒和細(xì)菌的特異性蛋白質(zhì)，用來將外來顆粒和細(xì)菌進(jìn)行標(biāo)記便于破壞.DOCK8基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生少量或沒有功能性DOCK8蛋白。這種蛋白質(zhì)的缺乏損害正常的免疫細(xì)胞發(fā)

Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

常染色體隱性少毛癥伴有羊毛狀發(fā)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性少毛癥伴有羊毛狀發(fā)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:243700 ；hpo_id:HP:0000007。

怎么做常染色體隱性少毛癥伴有羊毛狀發(fā)基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)