【佳學(xué)基因檢測】并指癥基因篩查

并指癥基因檢測導(dǎo)讀：

并指癥（Syndactyly）是一種常見的先天性肢體畸形，表現(xiàn)為手指或腳趾部分或完全愈合。它是由于胚胎發(fā)育過程中細(xì)胞分裂和生長的異常所致。并指癥可以作為單獨(dú)的現(xiàn)象出現(xiàn)，也可能與其他綜合征有關(guān)。基因篩查可以幫助識別并指癥的潛在遺傳原因。

與并指癥相關(guān)的基因

并指癥可能涉及多種基因的突變，以下是一些已知與并指癥相關(guān)的基因：

1. FGFR2（Fibroblast Growth Factor Receptor 2）：

   • FGFR2基因的突變與并指癥II型（Apert綜合征）有關(guān)。這種基因突變會導(dǎo)致骨骼和組織的異常發(fā)育。

2. HOXD13（Homeobox D13）：

   • HOXD13基因突變與并指癥I型（Polysyndactyly）有關(guān)，這種基因異常常常導(dǎo)致手指或腳趾的多指（趾）畸形。

3. GLI3（GLI Family Zinc Finger 3）：

   • GLI3基因突變與多種畸形有關(guān)，包括并指癥。這種基因與Greig頭顱多指癥綜合征有關(guān)。

4. GJA1（Gap Junction Protein Alpha 1）：

   • GJA1基因突變與并指癥、短指癥和心臟缺陷等有關(guān)。

5. ZRS（Zone of Polarizing Activity Regulatory Sequence）：

   • ZRS是位于染色體7q36區(qū)域的增強(qiáng)子，控制SHH（Sonic Hedgehog）基因的表達(dá)。ZRS的突變可以導(dǎo)致并指癥等肢體畸形。

并指癥的類型

并指癥可以根據(jù)其表現(xiàn)形式分為多種類型：

• 簡單并指癥：僅皮膚連接，骨骼分離。
• 復(fù)雜并指癥：骨骼、軟組織等多個組織融合。
• 完全并指癥：手指或腳趾從基部到尖端完全融合。
• 不完全并指癥：手指或腳趾部分融合。